Salute

Ecco alcune malattie rare nel mondo

Strano ma vero. forse è impressione che ti viene in mente dopo averne sentito parlare qualcosa malattia rara. Oltre ad avere sintomi unici, le malattie rare a volte sono fatali e non ancora può essere trattato. Avanti, riconosci alcune delle malattie rare al mondo con i seguenti sintomi unici!

Una malattia rara è una malattia che si verifica raramente o ha un numero molto ridotto di malati. Uno studio afferma che ci sono almeno più di 7.000 malattie rare che colpiscono l'8-10 per cento della popolazione mondiale. Ciò significa che ci sono circa 500 milioni di persone in questo mondo che soffrono di questa malattia rara.  

Alcuni tipi di malattie rare che sono sconosciuti

Tra le tante malattie rare che esistono nel mondo, eccone alcune:

1. Progeria

La progeria è una malattia rara che può manifestarsi nei bambini. Questa malattia fa invecchiare rapidamente il corpo dei bambini. Ciò è dovuto a cambiamenti genetici anormali nel corpo del bambino. Ma sfortunatamente, non si sa esattamente cosa scateni questi cambiamenti genetici.

La progeria può essere riconosciuta dalla comparsa di una serie di sintomi. All'età di un anno, i bambini nati con progeria di solito sperimentano perdita di capelli e crescita stentata.

Altri sintomi che possono essere sperimentati dai bambini con progeria sono una forma del viso stretta, mascella piccola, occhi sporgenti, voce alta e perdita dell'udito. Inoltre, la progeria può anche far sperimentare a chi ne soffre problemi muscolari, ossa fragili e articolazioni rigide.

2. Sindrome di Riley Day o immune al dolore

Potresti esserti chiesto, c'è qualcuno che non può provare dolore? La risposta è lì. Ma non è perché hanno dei super poteri, è perché soffrono della sindrome di Riley Day.

Questa malattia è molto rara. Alcuni di questi casi si trovano solo nei paesi dell'Europa orientale o in persone che hanno antenati dell'Europa orientale.

L'immunità al dolore sperimentato dai pazienti con sindrome di Riley Day è il risultato di un disturbo nel sistema nervoso sensoriale. Questo sistema nervoso svolge un ruolo nel controllo della capacità di una persona di gustare, sentire caldo o freddo, compreso il dolore. Questa condizione è solitamente causata da una malattia genetica.

Oltre al sistema nervoso sensoriale, la sindrome di Riley Day può anche interferire con il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso autonomo, che controllano la respirazione, la digestione, la temperatura corporea, la pressione sanguigna e la produzione di lacrime. Alcuni dei sintomi che insorgono a causa dell'interruzione di questi due sistemi nervosi sono pressione sanguigna anormale, mancanza di respiro, assenza di lacrime quando si piange, diarrea e difficoltà a parlare.

3. Sindrome della mano aliena

Il sintomo principale della sindrome della mano aliena è l'incapacità di controllare i movimenti della mano. La mano si muoverà da sola, come se qualcuno la stesse muovendo o come se avesse il proprio controllo. Anche in certi casi, questo movimento incontrollabile si verifica anche nelle gambe.

La sindrome della mano aliena può essere causata da diverse cose. Una manciata di nuove persone sperimenta questa malattia dopo un ictus, un cancro, problemi al cervello o dopo aver subito un intervento chirurgico al cervello.

4. Xeroderma pigmentoso (XP)

Questa rara malattia è caratterizzata da una serie di disturbi della pelle, come arrossamento, bruciore, vesciche e dolore, dovuti all'esposizione alla luce solare anche se solo per breve tempo. Pertanto, le persone che convivono con questa malattia rara dovrebbero persino evitare completamente l'esposizione al sole.

Lo Xeroderma pigmentoso nasce come risultato di una malattia genetica trasmessa dai genitori. La malattia genetica rende il corpo incapace di riparare o sostituire il DNA danneggiato dall'esposizione al sole. Solo 1 persona su 250 mila nel mondo soffre di xeroderma pigmentoso.

Alcuni studi mostrano che questa malattia è più comune in Giappone e in alcuni paesi dell'Africa.

5. Distrofia muscolare di Duchenne

Questa malattia è conosciuta anche con altri nomi Distrofia muscolare di Duchenne. Questa malattia rara è quasi interamente vissuta dagli uomini. La distrofia muscolare si verifica a causa di una malattia genetica che impedisce ai muscoli del corpo di crescere e funzionare normalmente.

Questa malattia di solito inizia a causare lamentele e sintomi nei bambini di età compresa tra 3-4 anni. I sintomi di questa malattia possono includere crescita e sviluppo alterati e debolezza dei muscoli del bacino, delle gambe e delle spalle, difficoltà a camminare e disturbi dell'apprendimento.

Oltre alle condizioni di cui sopra, ci sono anche altre malattie rare, come la destrocardia e il sito invertito, che sono malattie rare in cui il cuore e altri organi si trovano in posizione opposta alla loro posizione normale, la malattia dell'uomo di pietra e la sindrome del cri du chat.

Fino ad ora, non è noto un modo efficace per trattare le varie malattie rare di cui sopra. Per anticipare la possibilità di questa malattia, è possibile effettuare una diagnosi precoce poiché il feto è ancora nell'utero. Uno di questi è il test genetico.

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