La metaemoglobinemia è una malattia del sangue causata da un eccesso di metaemoglobina. Questa malattia è caratterizzata da un colore della pelle dall'aspetto bluastro, specialmente intorno alle labbra e alle dita.
La metaemoglobina è una forma di emoglobina che può trasportare ossigeno, ma non può consegnarlo alle cellule del corpo. I livelli di metaemoglobina nel sangue sono considerati normali se variano dallo 0 al 3%.
In generale, le persone con metaemoglobinemia hanno livelli di metaemoglobina superiori al 3%. Se il livello di metaemoglobina è eccessivo, il processo di erogazione dell'ossigeno sarà interrotto, di conseguenza le cellule del corpo sperimenteranno una mancanza di ossigeno.
Sintomi della metaemoglobinemia
I sintomi della metaemoglobinemia variano ampiamente, a seconda del tipo e della causa. Tuttavia, la metaemoglobinemia è generalmente caratterizzata da cianosi o colorazione bluastra della pelle, specialmente nella zona delle labbra e delle dita.
Inoltre, altri sintomi che possono insorgere a causa della mancanza di ossigeno nel corpo sono:
- Dare le vertigini
- nausea
- Male alla testa
- Fatica
- Difficile respirare
- Crisi
Quando andare dal dottore
Verificare con il proprio medico se si verificano i sintomi di cui sopra o se i genitori soffrono di metaemoglobinemia. Questo perché la metaemoglobinemia può essere trasmessa dai genitori ai figli.
Se hai una storia familiare di metaemoglobinemia e stai pianificando di sposarti, fai una consulenza genetica per scoprire quante probabilità hai di trasmettere la metaemoglobinemia a tuo figlio.
Motivo Metaemoglobinemia
Le cause della metaemoglobinemia variano a seconda del tipo. Ecco la spiegazione:
Metaemoglobinemiaereditato (congenito)
La metemoglobinemia congenita è ereditata da entrambi i genitori che hanno il gene che porta la malattia.
La metemoglobinemia congenita è suddivisa in:
- Tipo 1, si verifica quando i globuli rossi mancano dell'enzima citocromo b5 reduttasi.
- Tipo 2, si verifica quando l'enzima citocromo b5 reduttasi non funziona normalmente.
Oltre a questi due tipi, esiste anche una cosiddetta malattia da emoglobina M.. Questo tipo di metaemoglobinemia deriva da un'anomalia genetica nella proteina dell'emoglobina. Una persona può sviluppare la malattia da emoglobina M se uno dei suoi genitori soffre di questa malattia.
Metaemoglobinemiaottenuto
La metaemoglobinemia acquisita è causata da un effetto collaterale dei farmaci o dall'esposizione a determinate sostanze chimiche. Alcuni di questi farmaci e composti chimici sono:
- benzocaina
- Lidocaina
- Metoclopramide
- Nitroglicerina
- fenitoina
- Sulfonamidi
- antimalarico
- Erbicida
- Insetticida
- Nitrato
- Nitrobenzene
- Clorito di sodio
- Carbonato di ammonio o nitrato di ammonio
Diagnosi di metaemoglobinemia
Per diagnosticare la metaemoglobinemia, il medico farà domande sui disturbi sperimentati. Nei neonati, i disturbi sono solitamente sotto forma di pelle bluastra. Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico.
Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà diversi esami di supporto, come:
- ispezionePossimetria ulcera, per vedere la saturazione oi livelli di ossigeno nel corpo in generale.
- Esame di laboratorio, che include un esame emocromocitometrico completo, esame del colore del sangue, funzionalità epatica e renale e analisi dei gas ematici.
Trattamento della metemoglobinemia
Il trattamento per i pazienti con metaemoglobinemia varia a seconda del tipo. Nelle persone con malattia da emoglobina M, il trattamento di solito non è necessario perché non ci sono sintomi.
Per trattare la metaemoglobinemia piuttosto grave, i trattamenti che possono essere eseguiti includono:
- Dandoblu di metilene o blu di metilene.
- Somministrazione di aspirina e acido ascorbico.
- Ossigenoterapia iperbarica.
- Trasfusione di sangue.
- Trasfusione di scambio.
È importante notare che il blu di metilene non deve essere somministrato a pazienti affetti da metaemoglobinemia che hanno o sono a rischio di sviluppare la malattia G6PD.
Nella metaemoglobinemia acquisita, i pazienti devono evitare farmaci e composti chimici che la causano.
Prevenzione della metemoglobinemia
La metemoglobinemia congenita o ereditaria non può essere prevenuta perché è causata da fattori genetici. Se tu o il tuo partner avete la metemoglobinemia, cercate una consulenza genetica quando pianificate di avere figli.
Per la metaemoglobinemia acquisita, la prevenzione può essere effettuata con quanto segue:
- Per quanto possibile evitare il consumo di materiali o composti chimici che possono causare metaemoglobinemia. Esegui sempre controlli di routine se ti viene richiesto di assumere determinati farmaci.
- Se usi acqua di pozzo per bere, chiudi bene il foro del pozzo per evitare che venga contaminato da composti chimici dannosi.
Complicazioni della metemoglobinemia
Nei casi più gravi, la metaemoglobinemia può essere pericolosa per la vita. Alti livelli di metaemoglobinemia nel sangue possono causare danni alle cellule del corpo a causa della mancanza di ossigeno. Di conseguenza, possono verificarsi le seguenti complicazioni:
- Crisi
- Attacco di cuore
- Coma
- Morte
