Sclerosi tuberosa - sintomi, cause e trattamento

La sclerosi tuberosa è un tumore benigno che cresce in alcune parti del corpo, in particolare nel cervello. Questa condizione è causata da una malattia genetica che può essere trasmessa dai genitori ai figli.

La sclerosi tuberosa è una malattia molto rara. I sintomi della sclerosi tuberosa variano a seconda di dove cresce il tumore. Tuttavia, questa malattia attacca più spesso il cervello. Oltre al cervello, i tumori benigni possono svilupparsi anche nei reni, nel cuore, nei polmoni e nella pelle.

Cause della sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è causata da cambiamenti o mutazioni genetiche che controllano la crescita cellulare nel corpo. Questi cambiamenti causano una crescita cellulare incontrollata e innescano la formazione di tumori in varie parti del corpo. La presenza di questo tumore influenzerà la funzione dell'organo interessato.

Questa mutazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli. Tuttavia, in alcuni casi, ci sono nuove mutazioni genetiche che non vengono ereditate. Questa nuova mutazione si verifica casualmente, senza alcun innesco noto.

Sintomi della sclerosi tuberosa

I sintomi della sclerosi tuberosa possono essere lievi o gravi, a seconda della posizione del tumore e della sua gravità. I sintomi di questa malattia generalmente si sviluppano lentamente, quindi si vedono solo quando i bambini iniziano a crescere o diventano adulti. Ecco alcuni dei sintomi della sclerosi tuberosa in base agli organi colpiti:

Cervello

• Disturbi comportamentali, come irritabilità, comportamento iperattivo e aggressivo, instabilità emotiva e irritabilità e tendenza a ritirarsi dai circoli sociali.
• Comunicazione e interazione alterate con l'ambiente circostante. Il disturbo può manifestarsi sotto forma di autismo o ADHD.
• Sviluppo fisico e intellettuale alterato, come comprensione alterata.
• Convulsioni.

Rene

I sintomi che possono comparire includono nausea e vomito, difficoltà a urinare e gonfiore ai piedi, alle gambe o alle mani a causa dell'accumulo di liquidi. Questi sintomi compaiono quando la funzione renale è compromessa e può causare insufficienza renale.

Pelle

I sintomi della sclerosi tuberosa della pelle comprendono l'ispessimento in alcune aree della pelle, la comparsa di chiazze di colore chiaro, la crescita di tessuto sotto o intorno alle unghie e la comparsa di piccole protuberanze simili a brufoli sul viso.

Cuore

I disturbi cardiaci dovuti all'influenza della sclerosi tuberosa possono essere caratterizzati da dolore toracico, palpitazioni, mancanza di respiro e pelle bluastra (cianosi).

Polmoni

I disturbi dei polmoni possono causare tosse e mancanza di respiro, specialmente quando si svolgono attività faticose o si esercita.

Occhio

I disturbi dell'occhio sono caratterizzati da disturbi visivi dovuti alla comparsa di macchie bianche sulla retina.

Quando andare dal dottore

Consulta il tuo ostetrico prima di pianificare di avere figli, se tu o il tuo partner avete la sclerosi tuberosa o se avete un membro della famiglia con la sclerosi tuberosa. Questo viene fatto perché la sclerosi tuberosa può essere ereditata.

I sintomi della sclerosi tuberosa nei bambini possono essere rilevati dalla nascita, ma questi sintomi possono comparire anche durante l'infanzia o anche da adulti. Se il tuo bambino mostra i sintomi della sclerosi tuberosa descritti sopra o ritieni che ci sia qualcosa di diverso in tuo figlio, contatta immediatamente il medico.

Diagnosi di sclerosi tuberosa

Per diagnosticare la sclerosi tuberosa, il medico chiederà i sintomi del paziente e l'anamnesi nella sua famiglia. Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico, compresi gli occhi e la pelle, nonché un esame della funzione nervosa.

Gli esami di follow-up vengono eseguiti per rilevare la posizione del tumore e confermare la diagnosi di sclerosi tuberosa. I tipi di test che possono essere eseguiti sono:

• MRI, per ottenere un quadro più dettagliato delle condizioni del cervello o dei reni e rilevare la posizione del tumore.
• Ecografie e TAC, per rilevare la presenza di tumori che crescono nei reni, nel cuore o nei polmoni.
• Eco cardiaco, per rilevare anomalie nel cuore e controllare la crescita del tumore nel cuore.
• Elettroencefalografia (EEG), per rilevare anomalie nella funzione cerebrale.

Il test genetico può essere utilizzato anche per diagnosticare la sclerosi tuberosa. Tuttavia, questo test non è sempre affidabile perché il processo è complicato e richiede molto tempo. Il test genetico viene solitamente eseguito come misura preventiva contro la sclerosi tuberosa.

Trattamento della sclerosi tuberosa

Il trattamento della sclerosi tuberosa sarà adattato alla posizione del tumore e ai sintomi che compaiono. Questo passaggio mira a superare i sintomi e può durare per un tempo relativamente lungo. I tipi di trattamento che possono essere effettuati sono:

Droghe

La somministrazione dei farmaci è adattata alla condizione vissuta dal paziente e viene utilizzata per trattare i sintomi e le complicanze che si presentano. Alcuni dei tipi di farmaci utilizzati sono:

• Anticonvulsivanti o anticonvulsivanti, come benzodiazepine e fenobarbital, per controllare le convulsioni.
• Everolimus, per sopprimere la crescita di tumori nel cervello e nei reni che non possono essere rimossi chirurgicamente.
• Sirolimus, per trattare e sopprimere la crescita dei tumori sulla pelle.

operazione

La chirurgia viene eseguita per rimuovere i tumori che influiscono sulla funzione di alcuni organi, come i reni o il cuore. La chirurgia viene eseguita anche per controllare le convulsioni causate da tumori cerebrali e non può essere trattata con farmaci.

Se il tumore è nel rene, la procedura chirurgica viene eseguita interrompendo o bloccando il flusso sanguigno che fornisce sangue al tumore.

Fisioterapia

Altre terapie di supporto, come la fisioterapia, la terapia occupazionale o la logopedia, possono essere utilizzate per aiutare le persone con sclerosi tuberosa del cervello. Questa terapia mira a migliorare la capacità del bambino di svolgere le attività quotidiane.

Non esiste un farmaco efficace per trattare la sclerosi tuberosa. Pertanto, il medico eseguirà controlli regolari della funzione degli organi per monitorare la crescita del tumore e controllare i sintomi che si presentano.

Complicazioni della sclerosi tuberosa

Tutti coloro che hanno la sclerosi tuberosa sono ad alto rischio di complicanze. I tipi di complicanze che possono verificarsi dipendono dalla posizione e dalle dimensioni del tumore. Alcune delle complicazioni che possono verificarsi sono:

• idrocefalo

  I tumori che compaiono nel cervello possono causare un accumulo di liquido cerebrospinale nella cavità cerebrale (idrocefalo), così che la pressione sul cervello aumenta e le dimensioni della testa aumentano.

• Insufficienza renale

  Questa condizione si verifica quando un tumore che si sviluppa nel rene si ingrandisce e provoca sanguinamento, portando a insufficienza renale.

• Cardiopatia

  La crescita del tumore nel cuore può causare l'ostruzione del flusso sanguigno da e verso il cuore, nonché aritmie.

• Disturbi della funzionalità polmonare

  I tumori che si sviluppano nei polmoni possono causare un accumulo di liquido nei polmoni e portare a una ridotta funzionalità polmonare.

• Cancro

  I tumori benigni che crescono nel corpo dei pazienti con sclerosi tuberosa sono ad alto rischio di trasformarsi in cancro.

• Cecità

  La crescita del tumore nell'occhio può inibire la funzione della retina, compromettendo così la vista e causando cecità. Tuttavia, queste complicazioni sono rare.

Prevenzione della sclerosi tuberosa

Non ci sono modi noti per prevenire la sclerosi tuberosa. Tuttavia, se tu o il tuo partner avete una storia familiare di sclerosi tuberosa e state pianificando di avere figli, si consiglia di sottoporsi a una consultazione e ad un esame genetico. Questa azione viene intrapresa per rilevare precocemente il rischio di sclerosi tuberosa in modo che possa essere anticipato.