Salute

Acondroplasia - Sintomi, cause e trattamento

L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea caratterizzato da un corpo rachitico e sproporzionato. Questa condizione è uno dei disturbi della crescita ossea più comuni.

I pazienti con acondroplasia hanno una dimensione normale dello sterno, ma la dimensione delle braccia e delle gambe è corta, il che fa sì che il paziente abbia un corpo nano (nanismo).

L'altezza media dei maschi adulti affetti da acondroplasia è di 131 cm, mentre quella delle donne adulte è di 124 cm. Pur avendo diverse condizioni fisiche, i malati di acondroplasia hanno un livello di intelligenza normale come le persone in generale.

Cause di acondroplasia

L'acondroplasia si verifica a causa di una mutazione genetica nel gene FGFR3, che è un gene che produce una proteina Recettore 3 . del fattore di crescita dei fibroblasti. Questa proteina svolge un ruolo importante nel processo di ossificazione o nel processo di trasformazione della cartilagine in osso duro.

Le mutazioni nel gene FGFR3 fanno sì che la proteina non funzioni correttamente, interferendo così con la trasformazione della cartilagine in osso duro. Di conseguenza, le ossa si accorciano e hanno una forma anormale, specialmente le ossa delle braccia e delle gambe.

Le mutazioni del gene FGFR3 in pazienti con acondroplasia possono verificarsi in due modi, vale a dire:

Mutazioni spontanee

Circa l'80% dell'acondroplasia è causato da mutazioni genetiche non ereditate dai genitori. Questa mutazione si verifica spontaneamente e la causa è sconosciuta.

Mutazione ereditaria

Circa il 20% dei casi di acondroplasia è ereditato dai genitori. Se un genitore ha l'acondroplasia, la percentuale di bambini che ne soffrono può arrivare fino al 50%. Tuttavia, se entrambi i genitori soffrono di acondroplasia, il rischio che anche il bambino soffra di questa condizione è il seguente:

  • 25% di possibilità che il bambino sia normale
  • 50% di probabilità che il bambino abbia un gene difettoso, che causa l'acondroplasia
  • 25% di possibilità che il bambino erediti due geni difettosi, con conseguente acondroplasia fatale, chiamata omozigote acondroplasia

Sintomo Acondroplasia

Fin da neonati, i bambini con acondroplasia possono essere riconosciuti dalle loro caratteristiche fisiche, come ad esempio:

  • Braccia, gambe e dita corte
  • Testa più grande, con fronte prominente
  • Denti disallineati e attaccati
  • Avere deformità spinali, può essere sotto forma di lordosi (curva in avanti) o cifosi (curva all'indietro)
  • Canale spinale stretto
  • Arti a forma di O
  • Piedi corti e larghi
  • Tono muscolare debole o forza

Quando andare dal dottore

Se c'è un membro della famiglia che ha una storia di acondroplasia, si consiglia di fare un esame genetico prima di pianificare una gravidanza per scoprire quanto è grande il rischio di questa condizione che si trasmette al feto.  

Se a te oa un membro della tua famiglia è stata diagnosticata l'acondroplasia, è consigliabile consultare regolarmente il medico per prevenire complicazioni. Si prega di notare che il rischio di complicanze nei pazienti con acondroplasia può aumentare nel tempo.  

Diagnosi di acondroplasia

L'acondroplasia può essere diagnosticata fin dall'infanzia, più precisamente quando il bambino è nato o è ancora nel grembo materno. Ecco la spiegazione:

Dopo che il bambino è nato

Come primo passo, il medico esaminerà i sintomi fisici sperimentati e condurrà domande e risposte con i genitori in merito all'anamnesi familiare. L'acondroplasia può essere riconosciuta dai caratteristici arti corti e sproporzionatamente corti.

Per confermare la diagnosi, il medico può anche eseguire ulteriori test con test del DNA. Il test del DNA viene eseguito prelevando campioni di DNA dal sangue per analisi successive in laboratorio. Il campione di DNA viene utilizzato per rilevare possibili anomalie nel gene FGFR3.

Durante la gravidanza

La diagnosi di acondroplasia può essere fatta anche durante la gravidanza, soprattutto per i genitori che soffrono di acondroplasia. Alcuni test che possono essere eseguiti per rilevare l'acondroplasia sono:

  • ultrasuoni

    Gli ultrasuoni vengono utilizzati per controllare le condizioni del feto nell'utero e rilevare segni di acondroplasia, come una dimensione della testa più grande del normale. L'ecografia può essere eseguita attraverso la parete addominale della madre (transaddominale) o attraverso la vagina (ecografia transvaginale).

  • Rilevamento di mutazioni del gene FGFR3

    Il rilevamento delle mutazioni genetiche mentre sono ancora nell'utero può essere effettuato prelevando un campione di liquido amniotico (liquido amniotico).amniocentesi) o campioni di tessuto placentare o placentare, noto come prelievo di villi coriali. Tuttavia, questa azione ha il rischio di causare un aborto spontaneo.  

Trattamento dell'acondroplasia

Ad oggi, non esiste una cura o un metodo di trattamento per trattare completamente l'acondroplasia. Il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi o prevenire e trattare le complicanze che si presentano. Questi trattamenti includono:

1. Controllo medico

Controllo medico devono essere eseguite di routine per monitorare la crescita del corpo del paziente. L'esame include la misurazione del rapporto tra la parte superiore e inferiore del corpo, nonché il peso del paziente. È molto importante mantenere il peso corporeo del paziente per rimanere ideale per prevenire complicazioni.

2. Terapia ormonale

Nei bambini con acondroplasia, i medici possono raccomandare una terapia ormonale eseguita regolarmente per aumentare la crescita ossea nei bambini in modo che possano avere una postura migliore da adulti.

3. Cure dentistiche

Il trattamento dentale viene eseguito per migliorare la struttura dei denti che si accumulano a causa dell'acondroplasia.

4. Antibiotici

Gli antibiotici possono essere usati per trattare le infezioni dell'orecchio che sono spesso vissute da persone con acondroplasia.

5. Farmaci antinfiammatori

I farmaci antinfiammatori possono essere somministrati per trattare i pazienti con acondroplasia con disturbi articolari.

6. Funzionamento

La chirurgia può essere eseguita per alleviare i sintomi o trattare le complicanze che si verificano. Le operazioni che possono essere eseguite includono:

  • Procedure ortopediche

    Una procedura eseguita da un medico ortopedico per correggere la forma a O del piede.

  • Laminectomia lombare

    Procedure chirurgiche per il trattamento della stenosi spinale.

  • Shunt ventricolo-peritoneale

    La procedura chirurgica viene eseguita se il paziente con acondroplasia ha idrocefalo. Questa procedura viene eseguita inserendo un tubo flessibile (catetere) per rimuovere il liquido in eccesso nella cavità cerebrale.

  • taglio cesareo

    Le donne in gravidanza con acondroplasia hanno piccole ossa pelviche, quindi è consigliabile partorire con taglio cesareo. Questa procedura viene eseguita anche se al feto viene diagnosticata l'acondroplasia per ridurre il rischio di sanguinamento dovuto al fatto che la testa fetale è troppo grande per essere consegnata normalmente.

complicazioni Acondroplasia

Ci sono varie complicazioni che possono essere vissute dai pazienti con acondroplasia, tra cui:

  • Obesità
  • Infezioni ricorrenti dell'orecchio, dovute al restringimento del canale nell'orecchio
  • Limitazioni nei movimenti, dovute a deformità delle braccia e delle gambe
  • Stenosi spinale, che è un restringimento del canale spinale che provoca la compressione dei nervi nel midollo spinale
  • Idrocefalo, che è un accumulo di liquido nelle cavità (ventricoli) del cervello
  • Apnea notturna, vale a dire la condizione dell'emergere di un ritmo di arresto della respirazione durante il sonno

Prevenzione dell'Acondroplasia

Le misure per prevenire l'acondroplasia non sono ancora note. Se soffri di acondroplasia o hai una storia familiare di acondroplasia, è consigliabile consultare un medico per saperne di più sul rischio di acondroplasia nel tuo bambino.