Il nanismo è un disturbo che fa sì che l'altezza del malato sia al di sotto della media. Gli esperti definiscono il nanismo come l'altezza di un adulto non superiore a 147 cm. Ma generalmente, le persone con nanismo hanno solo un'altezza di 120 cm.
I sintomi del nanismo
Le persone con nanismo hanno una dimensione corporea sproporzionata, dove la dimensione del corpo è classificata come normale, ma le gambe sono molto corte. Inoltre, anche la dimensione della testa del paziente sembra più grande.
In casi più rari, le persone con nanismo possono anche avere un corpo e gambe corte, quindi sembrano proporzionate, comprese le dimensioni della testa.
I sintomi del nanismo includono:
- Altezza nei pazienti adulti tra 90-120 cm.
- I tassi di crescita nell'infanzia sono più lenti, con un'altezza di circa un terzo inferiore allo standard.
- Dimensione della testa che sembra grande e sproporzionatamente grande, con una fronte prominente e la parte superiore del naso piatta.
- Zigomi piatti.
- Accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo).
- Visione e udito alterate.
- labbro leporino.
- Collo corto.
- Deformità spinali, come l'inclinazione o la curvatura, che possono causare disturbi ai nervi, come intorpidimento.
- La forma del torace è ampia e rotonda.
- La dimensione delle braccia e delle gambe superiori che sono più corte della parte inferiore.
- Movimento limitato nella zona del gomito.
- Dita delle mani e dei piedi corte, con un ampio spazio tra il medio e l'anulare.
- Le gambe sono a forma di O, che provoca dolore alle ginocchia e alle caviglie.
- Organi sessuali che non si sviluppano nell'adolescenza.
Causa del nanismo
Sulla base della causa sottostante, il nanismo è diviso in due, vale a dire:
Nanismo proporzionale.
Nel nanismo proporzionale, tutti i membri del corpo del paziente sono ugualmente piccoli e proporzionali alla loro altezza. Il nanismo proporzionale è solitamente causato da una mancanza di ormone della crescita. Altri fattori che possono causare questa condizione sono:
- Sindrome di Turner, che è una malattia genetica nelle donne che può inibire la crescita.
- Malattie che colpiscono i polmoni, il cuore o i reni.
- Trattamento dell'artrite, che può inibire l'ormone della crescita.
Nanismo sproporzionato
Come suggerisce il nome, il nanismo sproporzionato è caratterizzato dal fatto che le dimensioni degli arti sono sproporzionate l'una rispetto all'altra. Questa condizione è più spesso causata da acondroplasia, una malattia genetica caratterizzata dalle dimensioni delle braccia e delle gambe corte, ma la dimensione della testa rimane normale.
Altre condizioni che possono causare nanismo sproporzionato sono:
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Conradi
- Sindrome di Ellis-van Creveld
- Ipocondroplasia
- Displasia diastrofica
- Displasia epifisaria multipla
- Pseudoacondroplasia
- Malattia mucopolisaccaride
- malattia delle ossa fragili (osteogenesi imperfetta)
Diagnosi di nanismo
In alcuni casi, i medici possono sospettare che il bambino nell'utero abbia nanismo, attraverso un esame ecografico della gravidanza. Nel frattempo, nei neonati e nello sviluppo, i medici possono riconoscere il nanismo attraverso esami di routine.
Durante l'esame, il pediatra misurerà l'altezza e il peso del bambino, nonché la circonferenza della testa del bambino. I risultati delle misurazioni ad ogni esame verranno registrati e confrontati con i normali standard di crescita. Attraverso l'esame, il medico può dire se il bambino ha un ritardo della crescita o ha una dimensione della testa sproporzionata.
Alcuni altri test che possono essere eseguiti per diagnosticare il nanismo e determinarne la causa sono:
Test di imaging
I medici possono eseguire esami a raggi X per ottenere un'immagine chiara del cranio e delle ossa del bambino. Quindi, per scoprire se ci sono anomalie nelle ghiandole che producono l'ormone della crescita, il medico eseguirà una risonanza magnetica del cervello.
Test ormonale
I test ormonali vengono eseguiti per misurare i livelli dell'ormone della crescita e di altri ormoni che svolgono un ruolo importante nel processo di crescita e sviluppo del bambino.
Test genetico
I test genetici vengono eseguiti per determinare se il nanismo in un paziente è causato da una malattia genetica, come la sindrome di Turner.
Trattamento del nanismo
Il trattamento mira a massimizzare la funzione corporea del paziente e l'indipendenza nello svolgimento delle attività quotidiane, nonché ad alleviare le complicazioni che si presentano a causa del nanismo. Questo perché il nanismo non può essere trattato, soprattutto se è causato da ereditarietà o malattie genetiche. Alcuni dei metodi di trattamento per il nanismo sono:
Terapia ormonale
Le iniezioni di ormoni sintetici vengono somministrate ogni giorno ai bambini con carenza di ormone della crescita. Le iniezioni possono essere somministrate fino all'età di 20 anni, per raggiungere la massima altezza.
Nei pazienti con nanismo con sindrome di Turner, vengono somministrate iniezioni dell'ormone estrogeno per stimolare la pubertà e la crescita degli organi sessuali. Questa iniezione di estrogeni verrà somministrata fino a quando il paziente raggiunge l'età della menopausa.
operazione
Nei pazienti con nanismo sproporzionato, viene eseguito un intervento chirurgico per migliorare la direzione della crescita ossea e la forma della colonna vertebrale, ridurre la pressione sul midollo spinale e rimuovere il liquido in eccesso nel cervello se il paziente ha anche l'idrocefalo.
Chirurgia di allungamento degli arti
La chirurgia di allungamento della gamba nei pazienti con nanismo è ancora controversa, a causa del rischio di complicanze di frattura e infezione. Pertanto, parla prima con il tuo medico dei benefici e dei rischi di questa procedura.
Si prega di notare che i bambini che soffrono di nanismo devono regolare le loro condizioni durante lo svolgimento delle attività quotidiane. Alcuni passaggi che possono essere eseguiti sono:
- Sostenere la testa, il collo e la parte superiore della schiena quando il bambino è seduto.
- Usa un apposito seggiolino per bambini quando sei in macchina, per sostenere correttamente il collo e la schiena.
- Evitare di portare il bambino in un'imbracatura che non sostiene il collo e fa inarcare la schiena come la lettera "C".
- Insegnare e familiarizzare i bambini a mangiare cibi con un'alimentazione equilibrata fin dalla tenera età, al fine di prevenire il problema dell'eccesso di peso.
- Fai attenzione ai segni di complicazioni nei bambini, come: apnea notturna e infezioni dell'orecchio.
- Incoraggia tuo figlio ad andare in bicicletta o a nuotare, ma evita gli sport rischiosi, come il calcio o la ginnastica.
Complicazioni del nanismo
Una serie di complicazioni che si verificano spesso nelle persone con nanismo sono:
- Sviluppo compromesso delle capacità motorie, come gattonare, sedersi e camminare
- Frequenti infezioni dell'orecchio e rischio di perdita dell'udito.
- Problemi respiratori durante il sonno (apnea notturna)
- Mal di schiena ricorrente.
- Nervi spinali pizzicati, che causano dolore o intorpidimento alle gambe
- Artrite.
- Eccesso di peso corporeo, che si aggiunge al disturbo delle articolazioni e delle ossa.
- I denti crescono ammucchiati
Alle donne incinte con nanismo verrà consigliato di sottoporsi a un taglio cesareo durante il parto, perché le dimensioni dell'osso pelvico non consentono un parto normale.
