La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che causa a chi ne soffre l'esperienza di disturbi del pensiero e del movimento, oltre a disturbi mentali. Una persona che soffre di questa malattia avrà difficoltà nello svolgere le attività e nel soddisfare i bisogni quotidiani.
Il trattamento per la malattia di Huntington mira ad alleviare i sintomi e sarà adattato ai sintomi sperimentati. Non esitate a consultare direttamente un medico, per determinare il metodo di trattamento appropriato.
Cause della malattia di Huntington
La malattia di Huntington è il risultato di un gene difettoso. Questo gene viene trasmesso da genitore a figlio. Anche così, questa condizione è diversa da altre malattie ereditarie.
In alcune malattie ereditarie, il gene difettoso può essere trasmesso a un bambino se entrambi i genitori lo hanno. Tuttavia, nella malattia di Huntington, il gene difettoso può essere trasmesso a un bambino anche se solo un genitore lo ha. In altre parole, un bambino ha un alto rischio di sviluppare la malattia di Huntington se un genitore ha la condizione.
I sintomi della malattia di Huntington
Questa malattia può interferire con la capacità di pensare (cognitivo) e muoversi e sperimentare disturbi mentali. Ciò causerà vari sintomi in ogni paziente.
I sintomi dovuti a capacità cognitive compromesse includono:
- Lento nel capire il significato di una conversazione o avere difficoltà a trovare le parole da dire.
- Difficoltà a stabilire le priorità, organizzare o concentrarsi su un lavoro.
- Difficoltà ad apprendere un'informazione.
- Inconsapevole del proprio comportamento e delle proprie capacità.
- Costantemente immerso in un pensiero o azione.
- Perdita di controllo su un'azione, ad esempio fare qualcosa d'impulso (senza pensarci) o arrabbiarsi improvvisamente.
Sintomi dovuti a disturbi del movimentoincludere:
- Occhi che si muovono lentamente.
- Difficoltà a parlare o a deglutire.
- Disturbi dell'equilibrio.
- I muscoli si sentono rigidi.
- Coreacioè movimenti a scatti o contorsioni che si verificano fuori controllo.
Questo disturbo del movimento limiterà il malato nello svolgimento delle attività quotidiane, compresa la scuola o il lavoro.
I sintomi dei disturbi psichiatrici includono:
- Ritiro dall'ambiente sociale.
- Disturbo ossessivo-compulsivo.
- Disordine bipolare.
- Troppo fiducioso.
- Insonnia.
- Spesso arrabbiato, triste e non si preoccupa di coloro che lo circondano.
- Frequenti discorsi di morte o ideazione suicidaria.
I sintomi della malattia di Huntington compaiono generalmente quando il malato ha dai 30 ai 40 anni. Tuttavia, è possibile che i sintomi della malattia di Huntington siano comparsi all'età di bambini o adolescenti (sotto i 20 anni). Questa condizione si chiama Huntington giovanile.
Sopra Huntington giovanileI sintomi che possono comparire sono:
- Crisi
- Muscoli rigidi che influenzano il modo in cui cammini
- Diminuzione del rendimento scolastico
- Modifica della scrittura
- Provare tremori o tremori
- Perdita di abilità accademiche o fisiche che erano state precedentemente padroneggiate.
Diagnosi della malattia di Huntington
L'anamnesi familiare è uno dei dati importanti per i medici, quindi assicurati di fornire informazioni dettagliate al riguardo al medico. Successivamente, il medico eseguirà un esame della funzione nervosa (esame neurologico). Nel processo, il medico porrà domande ed eseguirà semplici test per valutare:
- Visione
- Udito
- Bilancia
- Capacità di diteggiatura
- Movimento del corpo
- Forza e forma muscolare
- Riflesso
Il medico eseguirà anche test di supporto sotto forma di:
- Test di funzionalità cerebrale e scansioni cerebrali, come i test di elettroencefalografia, che vengono utilizzati per controllare l'attività elettrica nel cervello, o le scansioni MRI e TC, che possono visualizzare immagini del cervello in modo da poterne vedere le condizioni.
- Test genetici. Questo test viene eseguito prelevando un campione di sangue del paziente per ulteriori esami in laboratorio. I test genetici possono essere eseguiti anche per rilevare questa malattia se c'è un membro della famiglia che ha la malattia di Huntington, anche se non causa sintomi.
Il medico può anche suggerire altri test, se necessario. Consultare ulteriormente il proprio medico in merito all'esame da eseguire. Chiedi informazioni sui vantaggi e sui rischi dell'esame.
Trattamento della malattia di Huntington
Il trattamento della malattia di Huntington mira ad alleviare i sintomi che compaiono. Il trattamento per ogni sintomo è diverso ed è necessario consultare prima un neurologo.
Per i sintomi dei disturbi del movimento, al paziente verranno somministrati farmaci in base ai sintomi che compaiono. Ad esempio per coreaAlcuni dei farmaci che possono essere somministrati sono:
- Farmaci antipsicotici, come aloperidolo e clorpromazina
- levetiracetam
- clonazepam
Possono essere somministrati anche farmaci per alleviare i sintomi dei disturbi psichiatrici. Diversi sintomi di disturbi mentali che insorgono, diversi farmaci prescritti dai medici. Alcuni dei farmaci usati per alleviare i sintomi dei disturbi psichiatrici includono:
- Antidepressivi, come escitalopram, fluoxetina e sertralina.
- antipsicotico, come quetiapina, risperidone e olanzapina.
- Anticonvulsivanti, come carbamazepina e lamotrigina.
Ogni farmaco può causare effetti collaterali e potenzialmente peggiorare la condizione. Pertanto, utilizzare il farmaco come raccomandato dal medico.
Oltre ai farmaci, i sintomi della malattia di Huntington possono essere trattati anche con la terapia. Ci sono molte terapie che possono essere applicate e ognuna ha benefici diversi. Il medico determinerà il giusto tipo di terapia e in base ai sintomi che sta vivendo il paziente.
Ad esempio, se il paziente ha difficoltà a controllare le emozioni, il medico consiglierà al paziente di seguire la psicoterapia. Nel processo, il terapeuta assisterà il paziente nella gestione del comportamento. In caso di disturbi del movimento o problemi di equilibrio, il medico consiglierà altre terapie, come la fisioterapia o la terapia occupazionale, per assistere i pazienti nello svolgimento delle attività quotidiane.
Tieni presente che non esiste un metodo di trattamento che possa trattare definitivamente la malattia di Huntington in modo completo.
Complicazioni della malattia di Huntington
I sintomi della malattia di Huntington peggioreranno nel tempo. Ci saranno momenti in cui il paziente non può fare nulla, incluso parlare, ma può ancora riconoscere le persone intorno a lui e capire di cosa sta parlando la persona. In questa fase, i pazienti hanno bisogno dell'aiuto degli altri per soddisfare i loro bisogni quotidiani.
Molte persone con la malattia di Huntington sopravvivono solo 15-20 anni dopo la comparsa dei sintomi. Alcuni casi mostrano che è causato dal suicidio innescato da una grave depressione. Altri casi sono causati da lesioni da cadute, malnutrizione dovuta a difficoltà di deglutizione e comparsa di infezioni come le infezioni polmonari (polmonite).
Prevenzione della malattia di Huntington
Uno dei modi per prevenire la malattia di Huntington è attraverso la fecondazione in vitro e l'analisi genetica prima di pianificare di avere figli, se qualcuno in famiglia soffre di questa malattia. I medici selezioneranno ovuli e spermatozoi che non hanno il gene della malattia di Huntington. Discuti ulteriormente i benefici e i rischi con il tuo medico.
