La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia ereditaria caratterizzata da alti livelli di bilirubina indiretta nel sangue. La bilirubina è un pigmento giallo nel sangue, che si forma quando i globuli rossi vengono scomposti naturalmente. La prima bilirubina che si forma dopo la rottura delle cellule del sangue è la bilirubina indiretta. La bilirubina indiretta entrerà nel fegato, convertita in bilirubina diretta in modo che possa essere escreta attraverso l'urina e le feci.
Sintomi della sindrome di Crigler-Najjar
I sintomi che compaiono nei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar includono:
- Colorazione gialla della pelle e del bianco degli occhi (ittero), che compare pochi giorni dopo la nascita e peggiora nel tempo
- Confusione e cambiamento di mentalità
- Letargia o stanchezza fisica e mentale
- Nessun appetito
- Bavaglio
Cause della sindrome di Crigler-Najjar Sindrom
La sindrome di Crigler-Najjar è causata da una mutazione nel gene UGT1A1. Gene UGT1A1 svolge un ruolo nella produzione dell'enzima bilirubina UGT, che è un enzima che funziona per convertire la bilirubina indiretta in bilirubina diretta. Questa reazione rende la bilirubina facilmente solubile in acqua, quindi può essere escreta dall'organismo. Le mutazioni nel gene UGT1A1 causano una diminuzione della funzione dell'enzima bilirubina UGT (sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2) o inattività (sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1). Nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2, la funzione dell'enzima bilirubina UGT è solo del 20% circa. Entrambe queste condizioni fanno sì che la bilirubina indiretta non possa essere convertita in bilirubina diretta, quindi la bilirubina indiretta si accumula nel sangue e provoca ittero.
La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia autosomica recessiva. In altre parole, una persona può soffrire di questa malattia, se la mutazione del gene UGT1A1 si verifica in entrambi i genitori. Nel frattempo, se la mutazione genetica è ereditata da un solo genitore, una persona può sviluppare la sindrome di Gilbert, una condizione più lieve della sindrome di Crigler-Najjar.
Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar
I medici possono sospettare che un paziente abbia la sindrome di Crigler-Najjar, se sono presenti una serie di sintomi descritti in precedenza. Ma per essere sicuri, il medico può eseguire una serie di esami come:
Misurazione dei livelli di bilirubina
La misurazione dei livelli di bilirubina viene effettuata prelevando un campione di sangue del paziente, da esaminare in laboratorio. Nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, i livelli di bilirubina sono compresi tra 20-50 mg/dL. Nel frattempo, i livelli di bilirubina nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 variano da 7-20 mg/dL.
Controllo della funzionalità epatica
Nei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar, i livelli degli enzimi epatici sono generalmente controllati durante i test di funzionalità epatica, sono nell'intervallo normale. Tuttavia, in alcuni casi, i livelli degli enzimi epatici possono aumentare a causa della colestasi intraepatica, una condizione in cui il flusso biliare è bloccato nel fegato.
Trattamento della sindrome di Crigler-Najjar
Il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar dipende dal tipo sofferto, come verrà spiegato di seguito:
Trattamento della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1
Il primo passo compiuto dal medico è la prevenzione del kernicterus, vale a dire nei seguenti modi:
- Fototerapia a luce blu. La fototerapia è l'atto di irradiare l'intero corpo con luce blu. La fototerapia dovrebbe essere eseguita a lungo termine, in modo che la bilirubina possa essere escreta più facilmente attraverso le urine.
- Somministrazione di fosfato di calcio. Il fosfato di calcio è utile per aiutare a rimuovere la bilirubina.
- Scambio trasfusionale. L'exanguinotrasfusione è una procedura per sostituire il sangue del bambino con sangue fresco di un donatore. Questa procedura può essere eseguita più volte.
Un altro metodo è il trapianto di fegato. In alcuni casi, i medici consiglieranno un trapianto di fegato per evitare complicazioni.
Trattamento della sindrome di Crigler-Najjar tipo 2
Le persone con la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 possono migliorare da sole senza trattamento. Tuttavia, i medici possono somministrare il farmaco fenobarbital per abbassare i livelli di bilirubina del 25%, entro 2-3 settimane. In rari casi, alcuni pazienti con sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 possono anche richiedere trasfusione di scambio e fototerapia.
