La sindrome di DiGeorge è una malattia che si verifica a causa di una malattia genetica. Questa malattia si verifica quando c'è una perdita di alcune componenti genetiche sul cromosoma, precisamente sul cromosoma 22. A causa di questo problema genetico, i bambini nati con questa condizione possono avere vari problemi di salute.
La maggior parte delle persone con la sindrome di DiGeorge non ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, i genitori che soffrono della sindrome di DiGeorge possono trasmettere la stessa malattia ai loro figli. Questa malattia può verificarsi quando c'è un problema nella formazione della componente genetica del feto durante il processo di fecondazione.
Una piccola percentuale di bambini nati con questa condizione non ha gravi problemi di salute. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la sindrome di DiGeorge ha una varietà di problemi di salute, come:
- Difetti cardiaci congeniti.
- labbro leporino.
- Mancanza di calcio nel sangue.
- Anomalie ormonali.
- Disturbi dello sviluppo.
- Anomalie ossee.
I sintomi della sindrome di DiGeorge
La sindrome di DiGeorge può causare una varietà di sintomi, a seconda della gravità e di quali sistemi di organi sono interessati dalla malattia genetica. Di solito i sintomi di questa sindrome sono stati osservati sin dalla nascita del bambino. Tuttavia, ci sono anche pazienti che mostrano sintomi solo quando sono neonati o bambini.
Di seguito sono riportati alcuni dei sintomi e dei segni della sindrome di DiGeorge:
- Anomalie nei tratti del viso, come viso lungo, naso lungo e largo, molte pieghe delle palpebre, orecchie corte e piccole, mento e bocca piccoli e corti e aspetto asimmetrico del viso.
- Problemi alle labbra e alla bocca, come labbro leporino, palatoschisi e denti piccoli. Questa condizione rende difficile per i bambini mangiare.
- La presenza di soffi cardiaci e pelle che è facilmente bluastra. Questa condizione è causata da una mancanza di circolazione del sangue ricco di ossigeno a causa di un difetto cardiaco congenito.
- Debolezza muscolare.
- Convulsioni frequenti.
- Disturbi respiratori, ad esempio, mancanza di respiro frequente e pesante.
- Disturbi mentali e comportamentali.
- Il sistema immunitario del bambino è debole.
- Deformità spinali, come la scoliosi.
- Disturbi dello sviluppo, come stare seduti in ritardo, ritardo del linguaggio e difficoltà di apprendimento.
Cause della sindrome di DiGeorge
Normalmente una persona riceve 23 cromosomi dal padre e 23 cromosomi dalla madre per un totale di 46 cromosomi.Nelle persone con sindrome di DiGeorge, esiste una malattia genetica in cui manca una piccola parte del componente del cromosoma 22, precisamente a una posizione chiamata q11.2. Per questo motivo, questa condizione è anche nota come sindrome da delezione 22q11.2.
La perdita di questa parte del cromosoma può verificarsi negli spermatozoi del padre, negli ovociti della madre o durante lo sviluppo del feto. Questa malattia genetica colpisce quasi tutti i sistemi di organi del corpo con vari gradi di gravità. Alcuni malati possono crescere fino all'età adulta, ma alcuni hanno gravi problemi di salute che possono portare alla morte.
Per diagnosticare definitivamente la sindrome di DiGeorge, è necessaria una visita medica completa da parte di un medico. Questo esame include un esame fisico e supporto, come raggi X, esami del sangue e test genetici.
Trattamento della sindrome di DiGeorge
Finora, non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. I bambini e gli adulti che ne soffrono devono sottoporsi a cure e controlli sanitari regolari per prevenire complicazioni che potrebbero insorgere in futuro.
Un bambino affetto dalla sindrome di SiGeorge deve ricevere o sottoporsi a controlli sanitari regolari che includono un esame fisico approfondito, valutazione della crescita e dello sviluppo, esame dello stato nutrizionale e supporto, come esami del sangue.
Per prevenire ulteriori complicazioni o trattare problemi già sperimentati, alle persone con sindrome di DiGeorge possono essere somministrati diversi trattamenti, come:
- Somministrare integratori di calcio e vitamina D per trattare la carenza di calcio.
- Logopedia se il paziente ha difficoltà o impedimenti del linguaggio.
- Fisioterapia per il trattamento dei problemi di movimento.
- Psicoterapia se ci sono problemi psicologici o disturbi mentali Trattamento per superare i disturbi del sistema immunitario.
- Intervento chirurgico per il trattamento di disturbi di alcuni organi o parti del corpo, come difetti cardiaci congeniti e labbro leporino.
La sindrome di DiGeorge non è curabile. Tuttavia, con un buon supporto da parte della famiglia, nonché una terapia regolare e controlli con i medici, le persone con sindrome di DiGeorge possono vivere normalmente, in modo indipendente ed evitare complicazioni.
