Mielofibrosi - Sintomi, cause e trattamento

La mielofibrosi è un tipo di cancro del midollo osseo che colpisce la capacità del corpo di produrre cellule del sangue. Questa condizione provoca la crescita di tessuto cicatriziale nel midollo osseo, con conseguente produzione di cellule del sangue disturbato.

I pazienti con mielofibrosi spesso non hanno sintomi all'inizio della malattia. Tuttavia, poiché il disturbo nella produzione di cellule del sangue nel midollo osseo peggiora, il paziente sperimenterà sintomi di anemia, come pallore, affaticamento e facile sanguinamento.

Sintomi della mielofibrosi

I sintomi della mielofibrosi spesso non sono visibili all'inizio, quindi molti malati non sono consapevoli della comparsa di questa malattia. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che compaiono quando la malattia progredisce e inizia a interferire con la produzione di cellule del sangue. Questi sintomi includono:

Sintomi di anemia, come affaticamento, pelle pallida e mancanza di respiro.
Dolore nella zona intorno alle costole, perché la milza è ingrossata.
Febbre.
Sudorazione frequente.
Nessun appetito.
Perdita di peso.
La pelle si ammacca facilmente.
Sangue dal naso.
Gengive sanguinanti.

Cause di mielofibrosi

La mielofibrosi si verifica quando le cellule staminali nel midollo osseo subiscono mutazioni o cambiamenti nel DNA (geni). Queste cellule staminali dovrebbero avere la capacità di dividersi in alcune delle cellule specializzate che compongono il sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Successivamente, le cellule staminali del sangue mutate si replicheranno e si divideranno in modo che sempre più cellule cambieranno. Questa condizione provoca gravi effetti sulla produzione di cellule del sangue e provoca la crescita di tessuto cicatriziale nel midollo osseo.

Sebbene spesso associata a mutazioni o cambiamenti genetici, la mielofibrosi non viene tramandata dai genitori.

Esistono diversi fattori di rischio che aumentano il rischio di questa mutazione genetica, vale a dire:

Età in aumento
La mielofibrosi può colpire chiunque, ma si riscontra più spesso nelle persone di età superiore ai 50 anni.
Avere un disturbo delle cellule del sangue
Le persone con disturbi delle cellule del sangue, come trombocitemia essenziale o policitemia vera, può avere mielofibrosi.
Esposizione a determinate sostanze chimiche
Il rischio di mielofibrosi aumenterà se sei spesso esposto a sostanze chimiche industriali, come toluene e benzene.
Esposizione alle radiazioni
Le persone che sono esposte a livelli molto elevati di radiazioni sono più a rischio di sviluppare mielofibrosi.

Quando andare dal dottore

A volte i malati non si rendono conto che i disturbi che stanno vivendo sono sintomi di mielofibrosi. Consultare un medico se si verificano i sintomi di cui sopra, soprattutto se i sintomi non migliorano.

I pazienti con mielofibrosi devono sottoporsi a controlli regolari con un ematologo. Ha lo scopo di monitorare l'andamento della malattia, nonché di anticipare e rilevare le complicanze precoci.

Diagnosi mielofibrosi

Il medico inizierà l'esame chiedendo i sintomi del paziente, quindi controllerà il polso, la pressione sanguigna ed esaminerà l'area addominale e i linfonodi.

L'esame obiettivo viene eseguito per cercare segni di mielofibrosi, come la pelle pallida dovuta all'anemia al gonfiore della milza. Inoltre, il medico eseguirà anche i seguenti esami di supporto:

analisi del sangue
Il medico eseguirà un esame emocromocitometrico completo per determinare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il sospetto di mielofibrosi sarà più forte se il numero di cellule del sangue è troppo o troppo piccolo e si trovano cellule del sangue di forma anomala.
Scansione
Un'ecografia addominale può essere utilizzata per vedere se la milza è ingrandita o meno. Una milza ingrossata può essere un segno di mielofibrosi.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
La biopsia e l'aspirazione del midollo osseo vengono eseguite prelevando campioni di sangue e tessuto di midollo osseo del paziente utilizzando un ago sottile. Il campione di tessuto verrà quindi esaminato in laboratorio per vedere se c'è qualche disturbo.
Test genetico
I test genetici vengono eseguiti prelevando un campione di sangue o midollo osseo del paziente per l'esame in laboratorio. Questo esame mira a cercare mutazioni genetiche nelle cellule del sangue associate alla mielofibrosi.

Trattamento della mielofibrosi

Dopo che il paziente ha confermato di avere la mielofibrosi, il medico discuterà con il paziente e la sua famiglia le fasi del trattamento che devono essere prese. I seguenti metodi di trattamento sono disponibili per trattare la mielofibrosi:

Trasfusione di sangue
Le trasfusioni di sangue regolari possono aumentare il numero di globuli rossi e alleviare i sintomi dell'anemia.
Droghe
Farmaci come talidomide e lenalidomide possono aiutare ad aumentare la conta delle cellule del sangue e ridurre la milza. Questi farmaci possono essere combinati con farmaci corticosteroidi.
JAK2 farmaco ioinibitore
I farmaci inibitori della JAK2 vengono somministrati per rallentare o arrestare le mutazioni genetiche che causano la crescita delle cellule tumorali.
Chemioterapia
La chemioterapia viene eseguita somministrando farmaci per uccidere le cellule tumorali. Questo farmaco può essere somministrato in compresse o per iniezione.
Radioterapia
La radioterapia è l'uso di speciali radiazioni a fascio per uccidere le cellule. La radioterapia viene eseguita se la milza è ingrandita. Questo trattamento può aiutare a ridurre le dimensioni della milza.
Trapianto di midollo osseo
Il trapianto di midollo osseo viene eseguito se la mielofibrosi è molto grave. Questo viene fatto per sostituire il midollo osseo danneggiato con midollo osseo sano.

complicazioni mielofibrosi

La mielofibrosi può causare gravi complicazioni se non trattata immediatamente. Alcune di queste complicazioni sono:

Aumento della pressione sanguigna nelle vene del fegato (ipertensione portale).
Mal di schiena cronico a causa di un ingrossamento della milza.
La crescita di tumori in alcune parti del corpo.
Sanguinamento gastrointestinale.
La mielofibrosi si trasforma in leucemia

Prevenzione della mielofibrosi

La mielofibrosi non può essere prevenuta, ma il rischio può essere ridotto effettuando regolari controlli medici. In questo modo, la mielofibrosi può essere rilevata precocemente e trattata immediatamente. Pertanto, è anche necessario consultare immediatamente un medico se si verificano i sintomi di questa malattia.

Anche l'esposizione a sostanze chimiche e radiazioni nell'ambiente di lavoro è a rischio di causare mielofibrosi. Se lavori in un luogo che è spesso esposto a sostanze chimiche o radiazioni, utilizza dispositivi di protezione individuale che soddisfino gli standard di sicurezza sul lavoro e fallo controllo medico-su dipendenti regolarmente.