La trombofilia è una condizione in cui viene aumentato il processo naturale di coagulazione del sangue nel corpo. La trombofilia viene spesso definita malattia del sangue denso.
La trombofilia non ha sintomi. Tuttavia, i coaguli di sangue che si formano a causa di un'eccessiva coagulazione del sangue possono essere pericolosi. I coaguli di sangue possono verificarsi nelle arterie e nelle vene. Le arterie sono vasi sanguigni che funzionano come canali per drenare il sangue agli organi e ai tessuti del corpo, mentre le vene sono vasi sanguigni che funzionano come canali per restituire il sangue dagli organi o dai tessuti del corpo al cuore.
Coaguli di sangue che si verificano nelle vene, o comunemente noti come trombosi venosa profonda, è il problema più frequente. I sintomi che di solito compaiono sono gonfiore e dolore alle gambe e la pelle appare arrossata. Questa condizione può causare complicazioni sotto forma di embolia polmonare, ovvero quando un coagulo di sangue fuoriesce nelle arterie polmonari. I sintomi che si verificano quando si verifica un'embolia polmonare sono dolore toracico, dolore durante la tosse, mancanza di respiro o persino diminuzione della coscienza.
I coaguli di sangue possono verificarsi anche in altre parti del corpo, come il cervello e il cuore, provocando un ictus o un infarto in giovane età. Inoltre, la trombofilia è a rischio di causare problemi durante la gravidanza, come aborto spontaneo ricorrente o preeclampsia.
Cause di trombofilia
La trombofilia si verifica a causa di uno squilibrio nelle sostanze naturali del corpo che svolgono un ruolo nel processo di coagulazione del sangue, uno dei quali è dovuto a fattori genetici ereditari. La trombofilia associata a questo fattore genetico ha diversi tipi, vale a dire:
- Deficit di proteina C, proteina S o antitrombina III.La proteina C, la proteina S e l'antitrombina III sono sostanze naturali del corpo che sono anticoagulanti o funzionano per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Quando la quantità di queste sostanze viene ridotta, anche il processo di prevenzione dei coaguli di sangue viene interrotto. Di conseguenza, la coagulazione del sangue aumenterà. Oltre all'ereditarietà, questa condizione può anche essere causata da una malattia, come la malattia renale.
- Protrombina 202110. La protrombina è una proteina che aiuta il processo di coagulazione del sangue. In questa condizione, la produzione di protrombina aumenta per cui la coagulazione avviene in modo eccessivo.
- Fattore V Leida. Simile alla protrombina 20210, anche il fattore V di Leiden è un tipo di trombofilia causato da una malattia genetica. Tuttavia, la posizione delle mutazioni genetiche che si verificano nel fattore V Leiden e nella protrombina 20210 è diversa.
Oltre ad essere causata dall'ereditarietà, la trombofilia può anche essere causata o scatenata da diversi altri fattori, come ad esempio:
- Età in aumento
- Gravidanza
- Immobilizzazione o fermo per lungo tempo
- Infiammazione
- Obesità
- Sindrome antifosfolipidica
- Anemia falciforme o anemia emolitica
- Cancro
- Diabete
- Uso di pillole anticoncezionali
- È in terapia ormonale sostitutiva
Diagnosi di trombofilia
Una persona che ha un coagulo di sangue all'età di meno di 40 anni, dovrebbe essere sospettata di avere la trombofilia. Inoltre, per diagnosticare la trombofilia, il medico può eseguire un esame del sangue e questo esame del sangue può essere eseguito ripetutamente. Tuttavia, ci sono alcune disposizioni riguardanti il tempo prima dell'esecuzione del test.
Per i pazienti che soffrono trombosi venosa profonda o embolia polmonare, dovendo spesso aspettare settimane o mesi dopo il recupero, per sottoporsi a test. Allo stesso modo, i pazienti che usano farmaci fluidificanti del sangue (anticoagulanti), come il warfarin, possono essere testati solo 4-6 settimane dopo l'interruzione dell'uso del farmaco.
Quando l'analisi del sangue eseguita mostra che il paziente ha la trombofilia, verranno eseguiti ulteriori test per ottenere risultati più dettagliati. Ai pazienti verrà consigliato di consultare direttamente uno specialista del sangue (ematologo).
Trattamento della trombofilia
Le persone con trombofilia generalmente non hanno bisogno di cure. Tuttavia, i medici devono vedere quanto rischio potrebbe esserci a causa dell'aumento della coagulazione del sangue. La quantità di rischio esistente dipende da:
- Età
- Stile di vita
- Anamnesi e farmaci attuali
- Tipo di trombofilia sofferta
- Il peso
L'uso di farmaci è solitamente destinato al trattamento delle complicanze della trombofilia, come ad esempio: trombosi venosa profonda o embolia polmonare. I farmaci usati per trattare l'eccessiva coagulazione del sangue nel corpo sono fluidificanti del sangue, come il warfarin o l'eparina.
Il warfarin è un farmaco per fluidificare il sangue che è fortemente influenzato dal cibo e da altri farmaci che vengono consumati. Affinché il trattamento sia efficace, il medico aumenterà o diminuirà la dose di warfarin in base ai risultati dell'analisi del sangue INR. L'INR serve a valutare il tempo di coagulazione del sangue di una persona. Consultare il proprio medico circa il valore INR consigliato, per prevenire nuovamente la formazione di coaguli di sangue.
