La sindrome di Dubin-Johnson è una malattia genetica che causa alti livelli di bilirubina nel corpo. La bilirubina è un pigmento giallo-arancio che deriva dalla degradazione dei globuli rossi. La condizione della bilirubina al di sopra del normale è nota come iperbilirubinemia.
Questa sindrome è rara e di solito si verifica in persone di origine iraniana o ebraica. Inoltre, la sindrome di Dubin-Johnson si riscontra anche in Giappone in zone isolate e il tasso di matrimoni tra famiglie è piuttosto alto. Per soffrire di questa sindrome, una persona ha bisogno di portare un cromosoma anomalo ereditato da entrambi i genitori.
Sintomi della sindrome di Dubin-Johnson
Una sindrome è un insieme di sintomi caratteristici che indicano una particolare malattia o condizione. Nella sindrome di Dubin-Johnson, il sintomo principale è l'ittero, in cui la pelle e il bianco degli occhi diventano gialli.
- La maggior parte delle persone con sindrome di Dubin-Johnson svilupperà l'ittero nella loro adolescenza o nella prima età adulta. Oltre all'ittero, altri sintomi della sindrome di Dubin-Johnson possono includere: Lieve dolore addominale
- Nausea o vomito
- Debole.
In rari casi, l'ittero nella sindrome di Dubin-Johnson può svilupparsi dalla nascita.
Cause della sindrome di Dubin-Johnson
La sindrome di Dubin-Johnson viene trasmessa ai figli di entrambi i genitori che hanno ciascuno un portatore cromosomico anomalo per questa sindrome. I bambini che ereditano solo cromosomi anormali da uno dei loro genitori (una combinazione di cromosomi normali e anormali) saranno portatori di (una combinazione di cromosomi normali e anormali).vettore) Sindrome di Dubin-Johnson, ma non ha sintomi.
Diagnosi della sindrome di Dubin-Johnson
I medici sospetteranno che un paziente abbia la sindrome di Dubin-Johnson se ha ittero, così come un esame fisico, specialmente sul fegato. L'esame di questo medico sarà rafforzato da diversi test di supporto. Alcuni dei test che possono essere eseguiti per confermare la sindrome di Dubin-Johnson sono:
- Test della bilirubina. Questo è un test per misurare il livello di bilirubina nel sangue.
- Esame del sangue. Questo test viene eseguito prelevando un campione di sangue per controllare i livelli degli enzimi epatici.
- Prova di scansione. Attraverso una TAC, il fegato apparirà annerito a causa di processi nel fegato che producono pigmento nero.
- Test della porfirina urinaria. Questo test utilizza un campione di urina per verificare la presenza di sostanze che svolgono un ruolo importante nel processo di formazione dell'emoglobina.
- Biopsia epatica. In questo test, il medico preleverà una piccola quantità di tessuto epatico come campione per ulteriori esami in laboratorio.
Trattamento della sindrome di Dubin-Johnson
L'esatta forma di trattamento per la sindrome di Dubin-Johnson non è nota. Il trattamento viene effettuato per trattare i sintomi che si verificano. In alcuni casi, i medici non forniscono nemmeno una terapia speciale per i pazienti che presentano sintomi.
L'uso dei farmaci deve essere fatto con attenzione e in base al consiglio del medico, perché i farmaci consumati possono effettivamente avere un effetto negativo sulla funzionalità epatica.
Complicazioni della sindrome di Dubin-Johnson
Alcune delle complicazioni riscontrate nella sindrome di Dubin-Johnson sono:
- Ittero che non migliora
- Epatomegalia o ingrossamento del fegato
- Colestasi o ostruzione del flusso biliare nei neonati
- Sanguinamento dovuto alla ridotta capacità delle proteine del fattore di coagulazione del sangue.
Prevenzione della sindrome di Dubin-Johnson
Una forma di prevenzione della sindrome di Dubin-Johnson può essere eseguita attraverso la consulenza prematrimoniale. La consulenza prematrimoniale offre alle coppie un vantaggio per controllare i geni, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno un cromosoma portatore della sindrome di Dubin-Johnson. L'obiettivo è prevenire il rischio di trasmettere la sindrome di Dubin-Johnson dai genitori ai figli.
