Salute

Sindrome di Rotor - Sintomi, cause e trattamento

La sindrome del rotore è una condizione caratterizzata da un aumento dei livelli di bilirubina nel corpo. La bilirubina è un pigmento giallastro che appare quando i globuli rossi vengono distrutti.

Una persona che soffre di sindrome del rotore manifesta sintomi di ittero (ittero), sotto forma di ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi (sclera). Oltre all'ittero, una persona che soffre di sindrome del rotore può anche manifestare altri sintomi, come un accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite), al dolore toracico.

Cause della sindrome del rotore

La sindrome del rotore è una malattia ereditaria. Questa condizione è il risultato di mutazioni o cambiamenti nei geni SLCO1B1 e SLCO1B3. Entrambi questi geni funzionano per produrre proteine ​​che trasportano la bilirubina al fegato. La bilirubina che ha raggiunto il fegato verrà quindi trasportata al tubo digerente e ai reni per essere espulsa dal corpo. Tuttavia, quando c'è una mutazione o un cambiamento nei due geni, la funzione di trasporto viene interrotta e provoca l'accumulo di bilirubina nel corpo.

Sintomi della sindrome del rotore

Una persona che soffre di sindrome del rotore sperimenterà ittero o ittero, che è l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Ma a parte l'ittero, I malati di sindrome del rotore possono anche sperimentare altri sintomi che insorgono a causa di alti livelli di bilirubina nel corpo. Alcuni di questi sintomi includono:

  • Accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite)
  • Mal di stomaco
  • Debole e stanco
  • Nausea e vomito
  • Urina più scura
  • Febbre
  • Dolore al petto

Diagnosi della sindrome del rotore

La diagnosi della sindrome del rotore viene effettuata esaminando i sintomi, l'anamnesi del paziente, ad una serie di test di follow-up. Alcuni dei test utilizzati per diagnosticare la sindrome del rotore includono:

  • Test per i livelli di bilirubina nel sangue.
  • Test per i livelli di bilirubina nelle urine.
  • HIDA scansione. Questo test viene utilizzato per vedere le condizioni del fegato, della cistifellea e dei dotti biliari, utilizzando i raggi X o gli ultrasuoni. In precedenza, al paziente verrà prima iniettata una speciale sostanza radioattiva per chiarire l'immagine dell'organo scansionato.

Oltre ai tre test di cui sopra, la diagnosi di sindrome del rotore può essere effettuata anche mediante test genetici. Questo test serve a rilevare mutazioni o cambiamenti che si verificano in proteine, geni o cromosomi.

Trattamento della sindrome del rotore

La sindrome del rotore è una condizione lieve e generalmente non richiede un trattamento speciale. Tuttavia, il trattamento effettuato può mirare ad alleviare i sintomi che compaiono.

Se il paziente con sindrome del rotore presenta sintomi come febbre, il trattamento può essere effettuato assumendo farmaci, come il paracetamolo.

Tuttavia, se appare l'ascite, poi il trattamento si fa con la somministrazione di farmaci diuretici. Esistono diversi tipi di diuretici che possono essere utilizzati, tra cui:

  • Spironolattone
  • Furosemide

L'uso dei farmaci deve essere adattato alle condizioni del paziente. Consultare ulteriormente con il medico. Il medico determinerà il tipo e la dose di farmaco da utilizzare. Dosi e tipi di farmaci inappropriati hanno il potenziale per peggiorare la condizione e persino causare effetti collaterali dell'uso di droghe.