Famiglia

La malattia delle urine dello sciroppo d'acero è genetica, quindi non può essere prevenuta

Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD) o malattia delle urine a sciroppo d'acero è una delle malattie genetica (ereditarietà) e molto serio. Questa malattia molto rara rende il corpo incapace di elaborare gli amminoacidi, causando un accumulo di sostanze nocive nel urina e sangue.

In condizioni normali, il corpo umano può trasformare le proteine ​​del pesce e della carne in amminoacidi e rimuovere le sostanze che non sono necessarie al corpo. Gli amminoacidi sono sostanze che vengono prodotte dopo che il corpo ha digerito le proteine ​​del cibo consumato.

Nei pazienti con malattia delle urine a sciroppo d'acero, gli amminoacidi leucina, isoleucina e valina non possono essere processati normalmente. Sebbene gli amminoacidi ad alti livelli possano danneggiare il corpo. L'incapacità del corpo di digerire gli amminoacidi in questa malattia è causata da una malattia genetica che inibisce la produzione di enzimi che digeriscono le proteine.

Mutazioni genetiche che causano malattie

I bambini con malattia delle urine a sciroppo d'acero ereditano due copie del gene mutato ciascuna dal padre e dalla madre. Se hai un solo gene, tuo figlio sarà solo portatore di MSUD. Se il futuro padre porta il gene MSUD e anche la futura madre porta il gene MSUD, allora il loro bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare MSUD e una probabilità del 50% di essere portatore della malattia MSUD gene. Qui è dove l'importanza di informare se c'è un membro della famiglia che ha una storia della malattia.

Sebbene non sia possibile prevenire la nascita di un bambino con MSUD, il medico può verificare se tu e il tuo partner siete a rischio di avere un bambino con malattia delle urine a sciroppo d'acero o altri disturbi ereditari attraverso test genetici.

Dopo la nascita del bambino, la malattia delle urine a sciroppo d'acero può essere riconosciuta dai sintomi che compaiono nei primi giorni o settimane dopo la nascita. Pertanto, tieni presente se il tuo piccolo sperimenta le seguenti condizioni:

  • Urina e sudore dall'odore dolce
  • Nessun aumento di peso
  • Non voglio allattare
  • Bavaglio
  • Muscoli rigidi o flosci
  • Crisi
  • Pignolo
  • Sembra spesso debole
  • Difficile respirare
  • Modelli di sonno anormali

Prima le condizioni del bambino vengono controllate dal medico, più veloce e accurato sarà il trattamento. Una corretta manipolazione può anche impedire ai bambini malati di sviluppare complicazioni di MSUD, come coma, danni cerebrali, cecità, acidosi metabolica, disturbi mentali, ritardo della crescita e persino la morte. Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà un esame fisico più una serie di esami di supporto con sangue, urine e test genetici.

Accompagnare i bambini con la malattia delle urine con sciroppo d'acero

Nei bambini con diagnosi di MSUD, è necessario valutare periodicamente la condizione dal pediatra. Il medico si assicurerà che la crescita e lo sviluppo siano adeguati e monitorerà lo stato nutrizionale del piccolo. Il trattamento per il trattamento della stessa malattia delle urine a sciroppo d'acero deve essere effettuato continuamente per tutta la vita, come gli esami del sangue per monitorare continuamente i livelli di aminoacidi del corpo.

Ecco alcune linee guida per aiutare i bambini con la malattia delle urine a sciroppo d'acero.

  • Dieta e gestione della nutrizione

    I bambini con MSUD devono essere accompagnati da un pediatra specializzato in nutrizione e malattie metaboliche per sottoporsi a una dieta a basso contenuto proteico per ridurre i livelli di aminoacidi, in particolare isoleucina, valina e leucina.

  1. In generale, le persone con malattia da sciroppo d'acero devono limitare il consumo di alimenti ad alto contenuto proteico, come uova di gallina, pesce, carne, formaggio, noci, anche se questi ingredienti sono necessari per il loro sviluppo.
  2. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di assumere integratori di valina e isoleucina.
  3. L'allattamento al seno e il latte per neonati devono essere monitorati perché il latte artificiale contiene generalmente aminoacidi. Ai bambini con malattia delle urine a sciroppo d'acero viene solitamente somministrato un latte artificiale speciale a basso contenuto di proteine ​​ma contenente minerali, vitamine e altri amminoacidi di cui il piccolo ha bisogno.
  • Gestione delle condizioni di emergenza

    Il medico può suggerire di sostituire cibi e latte che generalmente contengono proteine ​​con integratori di aminoacidi e bevande ad alto contenuto di zucchero. D'altra parte, i bambini con MSUD che continuano ad avere la diarrea devono essere immediatamente indirizzati al pronto soccorso per una flebo endovenosa per prevenire la disidratazione.

    I genitori dovrebbero portare una nota o volantino sulla gestione di questa condizione quando si va al pronto soccorso, perché è possibile che il medico che cura il bambino non abbia mai trattato pazienti affetti da MSUD prima.

  • Trapianto di fegato

    I pazienti con malattia delle urine a sciroppo d'acero sottoposti a trapianto di fegato possono condurre una vita normale senza disturbi metabolici. Tuttavia, anche la procedura di trapianto di fegato ha i suoi rischi, quindi i pazienti che la subiscono devono assumere farmaci per sopprimere il sistema immunitario per tutta la vita.

Prendersi cura e assistere i bambini con disturbi MSUD o altri disturbi metabolici richiede pazienza. Senza trattamento, i pazienti con MSUD sperimenteranno sintomi potenzialmente letali, come danni cerebrali, ritardi nello sviluppo, convulsioni o persino coma e morte. Tuttavia, con un'assistenza adeguata e periodica, i bambini con malattia delle urine a sciroppo d'acero possono vivere una vita attiva e normale.

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