L'osteopetrosi è una condizione di densità ossea anormale, che ne rende facile la frattura. La condizione è innescata da un'interruzione della funzione degli osteoclasti, un tipo di cellula ossea. In circostanze normali, gli osteoclasti funzionano per abbattere il vecchio tessuto osseo man mano che il nuovo tessuto osseo cresce. Nelle persone con osteopetrosi, gli osteoclasti non distruggono il tessuto osseo, causando una crescita ossea anormale.
L'osteopetrosi è un disturbo dovuto all'ereditarietà, quindi non può essere prevenuta. Lo screening di routine per i disturbi genetici prima del parto, seguito da cure e terapie adeguate, può aiutare le persone con osteoporosi a condurre una vita normale.
I sintomi dell'osteopetrosi
Gli esperti dividono l'osteopetrosi in diversi tipi, ognuno dei quali ha vari sintomi, vale a dire:
- Osteopetrosi autosomica dominante (ADDO).
L'ADO è una lieve osteopetrosi, che di solito colpisce persone di età compresa tra 20 e 40 anni. L'ADO è il tipo più comune di osteopetrosi e si stima che si verifichi in 1 persona su 20 mila.
I pazienti con osteopetrosi hanno un rischio ridotto nei bambini del 50%. Una mutazione genetica di entrambi i genitori è sufficiente per attivare l'ADO in una persona.
In alcuni casi, ADO non causa sintomi. Ma in alcuni pazienti, l'ADO può causare una serie di sintomi come mal di testa, fratture in molti punti, infezioni ossee (osteomielite), artrite degenerativa (osteoartrite) e scoliosi o condizioni anormali della colonna vertebrale.
- Osteoporosi autosomica recessivaetrosis (ARRO).
L'ARO è un tipo grave di osteopetrosi, che può colpire il bambino anche quando è ancora nell'utero. I bambini con ARO hanno ossa molto fragili. Anche durante il parto, le ossa della spalla del bambino possono rompersi.
Fino all'età di un anno, i bambini con ARO mostrano sintomi di anemia e trombocitopenia (mancanza di cellule piastriniche del sangue). Altri sintomi che possono comparire includono paralisi muscolare facciale, ipocalcemia (bassi livelli di calcio), perdita dell'udito, infezioni ricorrenti, crescita rallentata, bassa statura, denti anormali e fegato e milza ingrossati. Nei casi più gravi, le persone con ARO possono manifestare anomalie cerebrali, ritardo mentale e frequenti convulsioni.
Una persona può sviluppare ARO se eredita il gene mutato da ciascun genitore. Tuttavia, i genitori che portano il gene potrebbero non avere la malattia.
L'ARO è raro e si verifica solo in 1 persona su 250.000. Tuttavia, questa condizione è molto pericolosa. Se non trattato, il bambino medio con ARO vive meno di 10 anni.
- Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO).
La IAO è un tipo di osteopetrosi che può essere ereditata da uno o entrambi i genitori. Anche questo tipo di osteopetrosi è piuttosto raro.
Sebbene l'IAO non sia pericoloso per la vita come l'ARO, può innescare un accumulo di calcio nel cervello. Questa condizione può causare a chi soffre di IAO un ritardo mentale.
- Legato all'X osteopetrosi.
Questo tipo di osteopetrosi viene ereditato attraverso il cromosoma X. I sintomi che compaiono in questo tipo di osteopetrosi sono disturbi del sistema immunitario che possono portare allo sviluppo di infezioni più gravi, oltre al linfedema. Altri sintomi Osteoporosi legata all'X è displasia ectodermica anidrotica, che è una malattia della pelle caratterizzata da una mancanza di peli sulla testa e sul corpo, nonché dalla mancanza della capacità del corpo di produrre sudore.
Cause di osteopetrosi
L'osteopetrosi è causata da mutazioni o cambiamenti in uno dei geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione degli osteoclasti, cellule che svolgono un ruolo nel processo di disgregazione ossea.
Ogni tipo di osteopetrosi è causato da una diversa mutazione genetica, come descritto di seguito:
- È noto che le mutazioni nel gene CLCN7 causano la maggior parte di osteopetrosi autosomica dominante, 10-15% dei casi osteopetrosi autosomica recessiva, e una serie di casi osteopetrosi autosomica intermedia.
- 50% dei casi autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene TCIRG1.
- Osteoporosi legata all'X causata da mutazioni nel gene IKBKG. Questo gene si trova sul cromosoma X. I cromosomi sono parti di cellule che contengono informazioni genetiche, una delle quali è quella di regolare il sesso. Negli uomini che hanno un cromosoma X, le mutazioni in una sola copia del gene in ogni cellula attiveranno questo disturbo. Mentre nelle donne, che hanno due cromosomi X, le mutazioni devono avvenire in due copie del gene. Perciò, Osteoporosi legata all'X generalmente si verifica negli uomini.
- Nel 30% dei casi di osteopetrosi la causa è sconosciuta.
Diagnosi di osteopetrosi
La diagnosi di osteopetrosi può essere ottenuta attraverso test di imaging, come gli esami a raggi X. L'esame a raggi X aiuterà il medico a vedere se c'è un'infezione o una frattura nell'osso. Anche altri test di imaging, come una TAC o una risonanza magnetica, possono essere eseguiti come indagine.
Per i pazienti con osteopetrosi grave, verrà prelevato un campione di sangue per il test in laboratorio. In queste condizioni, i livelli di calcio nel sangue saranno bassi e i livelli di fosfatasi acida e ormoni calcitriolo è aumentato.
Trattamento dell'osteopetrosi
L'osteopetrosi nei pazienti adulti non deve essere trattata, a meno che non causi complicazioni. In questa condizione, il medico tratterà la frattura o eseguirà una procedura di sostituzione dell'articolazione.
D'altra parte, l'osteopetrosi nei neonati dovrebbe essere trattata immediatamente. Alcuni metodi per il trattamento dei neonati con osteopetrosi includono:
- Dare vitamina D per stimolare le cellule osteoclastiche, in modo che il processo di disgregazione ossea possa svolgersi normalmente.
- Dando calcitriolo accompagnata da una restrizione dell'assunzione di calcio.
- Terapia ormonale eritropoietina per curare l'anemia.
- Somministrazione di corticosteroidi per stimolare la disgregazione ossea e trattare l'anemia. Potrebbe essere necessario utilizzare questo metodo per diversi mesi o diversi anni e non è il metodo di scelta per il trattamento dell'osteopetrosi.
- Chirurgia per il trattamento delle fratture.
- Trapianto di midollo osseo, per il trattamento di malattie del midollo osseo e disordini metabolici. Sebbene sia piuttosto rischioso, i benefici derivati da questo metodo superano i rischi.
Complicazioni dell'osteopetrosi
Un certo numero di complicazioni che possono essere sperimentate dai pazienti con osteopetrosi, tra le altre, sono l'insufficienza del midollo osseo accompagnata da grave anemia, sanguinamento e infezione. Inoltre, i pazienti con osteopetrosi possono anche incontrare ostacoli nel processo di crescita e sviluppo.
