Salute

Neurofibromatosi di tipo 2 - Sintomi, cause e trattamento

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni nel tessuto nervoso del cervello, del midollo spinale e delle cellule nervose. Schwanoma vestibolare o neuroma acustico è un tumore benigno che spesso insorge a causa della neurofibromatosi di tipo 2.

La neurofibromatosi di tipo 2 è una condizione meno comune della neurofibromatosi di tipo 1. NF2 di solito si verifica in ogni bambino su 25.000 nascite. I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 di solito iniziano a comparire nella giovane età adulta, intorno ai 20 anni. Sintomi che compaiono spesso, vale a dire perdita dell'udito, ronzio nelle orecchie e disturbi dell'equilibrio.

Motivo Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è causata da un'anomalia genetica sul cromosoma 22 o sul gene NF2. Queste mutazioni genetiche provocano disturbi nella produzione della proteina merlin. Questo porta ulteriormente alla crescita incontrollata delle cellule nervose.

La causa esatta di questa mutazione genetica non è nota. Tuttavia, i bambini i cui padri o madri hanno la neurofibromatosi di tipo 2 hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia.

Questo disturbo può verificarsi anche in modo casuale senza una storia familiare di NF2. Questa condizione si chiama Mosaico NF2. bambino con Mosaico NF2 generalmente hanno sintomi più lievi.

Sintomi di neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) causerà la crescita di tumori benigni sulle cellule nervose. La crescita del tumore può verificarsi in qualsiasi nervo. Esistono diversi tipi di tumori che possono insorgere a causa di NF 2, ovvero:

  • Neuroma acustico, che è un tumore benigno che cresce sul nervo che collega l'orecchio e il cervello
  • I gliomi includonoependimomi, ovvero tumori che crescono sulle cellule gliali del cervello e del midollo spinale
  • I meningiomi sono tumori che crescono nelle meningi (membrane protettive) che circondano il cervello e la colonna vertebrale
  • Schwannoma, che è un tumore che insorge nelle cellule che ricoprono le cellule nervose

Sebbene i sintomi e i disturbi siano più comuni nei giovani adulti, la neurofibromatosi di tipo 2 può anche causare: cataratta corticale giovanile, vale a dire la cataratta che compare nei bambini.

I reclami che si presentano dipenderanno da dove cresce il tumore. Tuttavia, in generale, alcuni dei sintomi o dei disturbi che spesso indicano NF2 sono:

  • Tinnito
  • Disturbi dell'equilibrio
  • Disturbi dell'udito
  • Compromissione visiva e glaucoma

  • Compromissione della memoria
  • Intorpidimento del viso, delle braccia o delle gambe
  • Crisi
  • Vertigine
  • Disturbi della deglutizione
  • L'articolazione quando si parla diventa meno chiara
  • I dossi appaiono sotto la pelle
  • Dolore dovuto a neuropatia periferica
  • Mal di schiena

Quando andare dal dottore

Verificare con il proprio medico se si verifica uno dei sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 sopra menzionati. Si prevede che la diagnosi precoce e il trattamento prevengano lo sviluppo di tumori e complicanze dovute a NF2.

Diagnosi Neurofibromatosi di tipo 2

Il medico chiederà informazioni sui sintomi del paziente, sull'anamnesi e su una storia familiare di neurofibromatosi di tipo 2. Successivamente, il medico eseguirà un esame neurologico, un esame dell'orecchio e una visita oculistica. Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà ulteriori esami sotto forma di:

  • Scansioni con risonanza magnetica o TC, per rilevare uno schwannoma, un neuroma acustico, un meningioma o un glioma
  • Test genetici, per determinare se c'è una mutazione genetica

Se tu o il tuo partner soffrite di neurofibromatosi di tipo 2, è possibile eseguire anche test genetici poiché il bambino è nell'utero. Questo mira a determinare se la neurofibromatosi di tipo 2 viene trasmessa al feto.

Trattamento Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 non è curabile. Il trattamento sarà adattato ai sintomi e ai disturbi che si presentano. Alcune delle fasi del trattamento che verranno eseguite dal medico sono:

Osservazione

Il medico farà osservazioni o osservazioni di routine. Questo viene fatto per determinare lo sviluppo di tumori che crescono quando si verifica la neurofibromatosi di tipo 2. Se durante l'osservazione compaiono reclami o sintomi, il medico eseguirà la terapia in base alla condizione.

Durante l'osservazione, il medico eseguirà scansioni MRI regolari per vedere la crescita del tumore, nonché esami regolari degli occhi e dell'orecchio.

Fisioterapia

La fisioterapia eseguita sulla neurofibromatosi di tipo 2 sarà adattata al disturbo o al disturbo sperimentato dal paziente. Ad esempio, se il paziente ha una perdita uditiva, verrà effettuata una terapia per addestrare a comunicare con gli altri, potrebbe essere l'insegnamento della lingua dei segni.

Se il paziente NF2 ha un ronzio nelle orecchie o acufene, questo sarà fatto terapia di riqualificazione dell'acufene. Questa terapia mira ad allenare e ad adattare il malato al suono squillante nell'orecchio.

Installazione di apparecchi acustici

I pazienti con neurofibromatosi di tipo 2 spesso sperimentano la perdita dell'udito e persino la perdita dell'udito, quindi sono necessari apparecchi acustici o impianti acustici. Ci sono 2 tipi di impianti acustici che possono essere utilizzati, vale a dire gli impianti cocleari o impianto uditivo del tronco cerebrale.

operazione

La chirurgia viene eseguita per rimuovere i tumori o curare la cataratta, in modo da prevenire complicazioni.

Radioterapia

Questa procedura viene eseguita con l'aiuto dell'energia dei raggi X per rimuovere il tumore.

Droghe

Possono essere somministrati farmaci per alleviare disturbi e sintomi. Se c'è dolore, il medico somministrerà antidolorifici.

Complicazioni della neurofibromatosi di tipo 2

Se non trattata immediatamente, la neurofibromatosi di tipo 2 può causare complicazioni come:

  • Perdita permanente dell'udito e sordità
  • Danno del nervo facciale
  • Disturbo visivo
  • Intorpidire

Prevenzione della neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica difficile o addirittura impossibile da prevenire. Lo screening genetico durante la pianificazione di una gravidanza può essere effettuato per determinare il rischio di malattie genetiche nella prole.

Se ti è stata diagnosticata una neurofibromatosi di tipo 2, segui i consigli e la terapia del tuo medico. Fai anche il controllo secondo il programma dato in modo che la tua condizione sia monitorata.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found