L'amiloidosi o amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando le sostanze amiloidi si accumulano nei tessuti del corpo. L'amiloide è una proteina prodotta nel midollo osseo e può essere immagazzinata nei tessuti o negli organi del corpo.
I pazienti con amiloidosi spesso non manifestano alcun sintomo all'inizio dello sviluppo della malattia. Tuttavia, man mano che la malattia peggiora, questo accumulo di amiloide influenzerà il funzionamento degli organi colpiti e causerà complicazioni fatali.
Sintomi di amiloidosi
Nelle fasi iniziali, le persone con amiloidosi non avvertono alcun sintomo, fino a quando la malattia non entra in uno stadio più avanzato. I sintomi che si presentano dipendono da dove si accumula l'amiloide. Alcuni dei sintomi più comuni dell'amiloidosi sono:
- Stanco e zoppo
- Dolori articolari
- Pelle ispessita o lividi facili
- Lingua gonfia
- Formicolio o intorpidimento mani e piedi
- Battito irregolare
- Difficile respirare
- Arti gonfie
- Diarrea e feci sanguinolente
- Drastica perdita di peso
Quando andare dal dottore
I sintomi dell'amiloidosi non sono tipici, quindi i malati spesso non si rendono conto che i disturbi che stanno vivendo sono sintomi di questa malattia. Consultare un medico se si verificano i sintomi di cui sopra, soprattutto se questi sintomi non migliorano.
Se ti viene diagnosticata l'amiloidosi, sono necessari controlli regolari con il tuo medico. Il medico controllerà l'andamento della malattia e la risposta dell'organismo al trattamento.
Cause di amiloidosi
L'amiloidosi è causata da un accumulo anomalo di amiloide nei reni, nel cuore o negli organi digestivi. L'accumulo di amiloide prodotto nel midollo osseo può interferire con il lavoro di questi organi.
L'accumulo di amiloide può essere causato dalle seguenti condizioni:
- Amiloidosi primaria o Amiloidosi AL (amilodiosi delle catene leggere delle immunoglobuline)Questa condizione si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anomali chiamati catene leggere amiloidi che non possono essere scomposte e si accumulano nel cuore, nei reni, nella pelle, nei nervi e nel fegato.
- Amiloidosi secondaria o Amiloidosi AAQuesta condizione si verifica a causa di un accumulo di amiloide di tipo A (AA) causato da una malattia infettiva o infiammatoria cronica, come la tubercolosi, il morbo di Crohn o il lupus.
- Amiloidosi correlata alla dialisiQuesta condizione si verifica a causa dell'accumulo di proteina beta-2 microglobulina nel sangue, nelle articolazioni, nei muscoli, nei tendini e nelle ossa. Questo tipo di amiloidosi si verifica spesso in soggetti sottoposti a dialisi o dialisi da più di 5 anni.
- Amiloidosi sistemica senileQuesta condizione è causata dall'accumulo della proteina TTR (transtiretina) nel cuore e nei tessuti circostanti. Questo tipo di amiloidosi di solito colpisce gli uomini più anziani.
- amiloidosi aderivato o amiloidosi familiare (hATTR)Questa condizione è causata da una malattia genetica, caratterizzata da un accumulo di proteine o amiloide in diversi organi e tessuti del corpo.
- Amilodiosi organo-specificaQuesta condizione è causata dall'accumulo di sostanze amiloidi in un organo specifico, come la pelle.
Alcuni dei fattori che possono aumentare il rischio di una persona di soffrire di amiloidosi sono:
- Genere maschile.
- Vecchiaia.
- Soffre di malattie infettive croniche o di alcune malattie infiammatorie
- Avere una neoplasia delle plasmacellule.
- Avere una storia familiare di amiloidosi.
- Avere una storia di dialisi.
- Rappresenta la nazione o razza africana.
Diagnosi di amiloidosi
L'amiloidosi è una malattia rara e rara. Nella diagnosi dell'amiloidosi, il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi, sui farmaci e sulle malattie della famiglia del paziente. Il medico eseguirà anche un esame fisico completo. Successivamente, il medico chiederà al paziente di sottoporsi a diversi test di supporto, come:
- Esame del sangue e delle urineGli esami del sangue e delle urine vengono eseguiti prelevando campioni di sangue e urine del paziente per vedere la presenza di proteine anomale in essi, nonché per vedere la funzione della ghiandola tiroidea e del fegato.
- BiopsiaQuesto esame bioptico viene eseguito prelevando un campione di tessuto da una parte del corpo sospettata di avere l'amiloidosi, per vedere la presenza di amiloide. I campioni possono essere prelevati dal tessuto adiposo nell'addome, nel midollo osseo e talvolta dalla bocca o dal retto.
- ecografia (ecografia)L'esame ecografico viene eseguito per identificare la gravità dell'amiloidosi, specialmente nel fegato e nella milza.
- EcocardiogrammaLe procedure di ecocardiogramma vengono eseguite per vedere la funzione strutturale del cuore, oltre a identificare l'amiloidosi che si verifica nel cuore.
- Test geneticoQuesto esame viene effettuato per identificare se l'amiloidosi è correlata o causata da ereditarietà o genetica amiloidosi familiare.
Trattamento dell'amiloidosi
L'amiloidosi non può essere curata. Le fasi del trattamento fornite hanno esclusivamente lo scopo di inibire lo sviluppo della malattia e alleviare i sintomi. Il metodo di trattamento somministrato dipende dal tipo di amiloidosi sofferto dal paziente.
Di seguito sono riportati alcuni passaggi di trattamento che possono essere presi per le persone con amiloidosi:
- ChemioterapiaLa chemioterapia ad alte dosi viene somministrata per il trattamento di pazienti con amiloidosi primaria (Amiloidosi AL). I farmaci chemioterapici possono essere somministrati da soli o in combinazione con il trapianto di cellule staminali.
- DroghePossono essere somministrati farmaci per trattare la causa dell'amiloidosi secondaria (Amiloidosi AA), ad esempio somministrando corticosteroidi per trattare l'infiammazione.
- Trapianto di fegato
Il trapianto di fegato può essere eseguito per trattare l'amiloidosi causata da amiloidosi ereditaria.
- Trapianto di cellule staminali autologhe (ASCT)Questa procedura viene eseguita prelevando cellule staminali dal corpo del paziente per sostituire le cellule danneggiate. Di solito, questa terapia viene eseguita dopo la chemioterapia. I medici raccomanderanno questa terapia ai pazienti Amiloidosi AL.
- Trapianto di reneSe la tua amiloidosi è abbastanza grave da danneggiare i reni, il medico ti suggerirà un trapianto di rene.
Inoltre, per alleviare i sintomi dell'amiloidosi, i medici possono consigliare ai pazienti di adottare una dieta a basso contenuto di sale e somministrare farmaci, come:
- Farmaci diuretici.
- Fluidificanti del sangue.
- Farmaci per controllare la frequenza cardiaca.
- Medicinali per il trattamento di diarrea, nausea e vomito.
- Farmaco antidolorifico.
Complicazioni dell'amiloidosi
L'amiloidosi può causare gravi complicazioni se non trattata immediatamente. Alcune di queste complicazioni sono:
- Insufficienza cardiaca.
- Danni al sistema nervoso.
- Insufficienza renale.
Prevenzione dell'amiloidosi
L'amiloidosi stessa non può essere prevenuta. Tuttavia, se hai sintomi o fattori di rischio per l'amiloidosi, consulta il medico il prima possibile. Se l'amiloidosi viene rilevata precocemente e trattata tempestivamente, la progressione della malattia può essere rallentata e le complicanze prevenute.