Salute

Amiloidosi - Sintomi, cause e trattamento

L'amiloidosi o amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando le sostanze amiloidi si accumulano nei tessuti del corpo. L'amiloide è una proteina prodotta nel midollo osseo e può essere immagazzinata nei tessuti o negli organi del corpo.

I pazienti con amiloidosi spesso non manifestano alcun sintomo all'inizio dello sviluppo della malattia. Tuttavia, man mano che la malattia peggiora, questo accumulo di amiloide influenzerà il funzionamento degli organi colpiti e causerà complicazioni fatali.

Sintomi di amiloidosi

Nelle fasi iniziali, le persone con amiloidosi non avvertono alcun sintomo, fino a quando la malattia non entra in uno stadio più avanzato. I sintomi che si presentano dipendono da dove si accumula l'amiloide. Alcuni dei sintomi più comuni dell'amiloidosi sono:

  • Stanco e zoppo
  • Dolori articolari
  • Pelle ispessita o lividi facili
  • Lingua gonfia
  • Formicolio o intorpidimento mani e piedi
  • Battito irregolare
  • Difficile respirare
  • Arti gonfie
  • Diarrea e feci sanguinolente
  • Drastica perdita di peso

Quando andare dal dottore

I sintomi dell'amiloidosi non sono tipici, quindi i malati spesso non si rendono conto che i disturbi che stanno vivendo sono sintomi di questa malattia. Consultare un medico se si verificano i sintomi di cui sopra, soprattutto se questi sintomi non migliorano.

Se ti viene diagnosticata l'amiloidosi, sono necessari controlli regolari con il tuo medico. Il medico controllerà l'andamento della malattia e la risposta dell'organismo al trattamento.

Cause di amiloidosi

L'amiloidosi è causata da un accumulo anomalo di amiloide nei reni, nel cuore o negli organi digestivi. L'accumulo di amiloide prodotto nel midollo osseo può interferire con il lavoro di questi organi.

L'accumulo di amiloide può essere causato dalle seguenti condizioni:

  • Amiloidosi primaria o Amiloidosi AL (amilodiosi delle catene leggere delle immunoglobuline)

    Questa condizione si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anomali chiamati catene leggere amiloidi che non possono essere scomposte e si accumulano nel cuore, nei reni, nella pelle, nei nervi e nel fegato.

  • Amiloidosi secondaria o Amiloidosi AA

    Questa condizione si verifica a causa di un accumulo di amiloide di tipo A (AA) causato da una malattia infettiva o infiammatoria cronica, come la tubercolosi, il morbo di Crohn o il lupus.

  • Amiloidosi correlata alla dialisi

    Questa condizione si verifica a causa dell'accumulo di proteina beta-2 microglobulina nel sangue, nelle articolazioni, nei muscoli, nei tendini e nelle ossa. Questo tipo di amiloidosi si verifica spesso in soggetti sottoposti a dialisi o dialisi da più di 5 anni.

  • Amiloidosi sistemica senile

    Questa condizione è causata dall'accumulo della proteina TTR (transtiretina) nel cuore e nei tessuti circostanti. Questo tipo di amiloidosi di solito colpisce gli uomini più anziani.

  • amiloidosi aderivato o amiloidosi familiare (hATTR)

    Questa condizione è causata da una malattia genetica, caratterizzata da un accumulo di proteine ​​o amiloide in diversi organi e tessuti del corpo.

  • Amilodiosi organo-specifica

    Questa condizione è causata dall'accumulo di sostanze amiloidi in un organo specifico, come la pelle.

Alcuni dei fattori che possono aumentare il rischio di una persona di soffrire di amiloidosi sono:

  • Genere maschile.
  • Vecchiaia.
  • Soffre di malattie infettive croniche o di alcune malattie infiammatorie
  • Avere una neoplasia delle plasmacellule.
  • Avere una storia familiare di amiloidosi.
  • Avere una storia di dialisi.
  • Rappresenta la nazione o razza africana.

Diagnosi di amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia rara e rara. Nella diagnosi dell'amiloidosi, il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi, sui farmaci e sulle malattie della famiglia del paziente. Il medico eseguirà anche un esame fisico completo. Successivamente, il medico chiederà al paziente di sottoporsi a diversi test di supporto, come:

  • Esame del sangue e delle urine

    Gli esami del sangue e delle urine vengono eseguiti prelevando campioni di sangue e urine del paziente per vedere la presenza di proteine ​​anomale in essi, nonché per vedere la funzione della ghiandola tiroidea e del fegato.

  • Biopsia

    Questo esame bioptico viene eseguito prelevando un campione di tessuto da una parte del corpo sospettata di avere l'amiloidosi, per vedere la presenza di amiloide. I campioni possono essere prelevati dal tessuto adiposo nell'addome, nel midollo osseo e talvolta dalla bocca o dal retto.

  • ecografia (ecografia)

    L'esame ecografico viene eseguito per identificare la gravità dell'amiloidosi, specialmente nel fegato e nella milza.

  • Ecocardiogramma

    Le procedure di ecocardiogramma vengono eseguite per vedere la funzione strutturale del cuore, oltre a identificare l'amiloidosi che si verifica nel cuore.

  • Test genetico

    Questo esame viene effettuato per identificare se l'amiloidosi è correlata o causata da ereditarietà o genetica amiloidosi familiare.

Trattamento dell'amiloidosi

L'amiloidosi non può essere curata. Le fasi del trattamento fornite hanno esclusivamente lo scopo di inibire lo sviluppo della malattia e alleviare i sintomi. Il metodo di trattamento somministrato dipende dal tipo di amiloidosi sofferto dal paziente.

Di seguito sono riportati alcuni passaggi di trattamento che possono essere presi per le persone con amiloidosi:

  • Chemioterapia

    La chemioterapia ad alte dosi viene somministrata per il trattamento di pazienti con amiloidosi primaria (Amiloidosi AL). I farmaci chemioterapici possono essere somministrati da soli o in combinazione con il trapianto di cellule staminali.

  • Droghe

    Possono essere somministrati farmaci per trattare la causa dell'amiloidosi secondaria (Amiloidosi AA), ad esempio somministrando corticosteroidi per trattare l'infiammazione.

  • Trapianto di fegato

    Il trapianto di fegato può essere eseguito per trattare l'amiloidosi causata da amiloidosi ereditaria.

  • Trapianto di cellule staminali autologhe (ASCT)

    Questa procedura viene eseguita prelevando cellule staminali dal corpo del paziente per sostituire le cellule danneggiate. Di solito, questa terapia viene eseguita dopo la chemioterapia. I medici raccomanderanno questa terapia ai pazienti Amiloidosi AL.

  • Trapianto di rene

    Se la tua amiloidosi è abbastanza grave da danneggiare i reni, il medico ti suggerirà un trapianto di rene.

Inoltre, per alleviare i sintomi dell'amiloidosi, i medici possono consigliare ai pazienti di adottare una dieta a basso contenuto di sale e somministrare farmaci, come:

  • Farmaci diuretici.
  • Fluidificanti del sangue.
  • Farmaci per controllare la frequenza cardiaca.
  • Medicinali per il trattamento di diarrea, nausea e vomito.
  • Farmaco antidolorifico.

Complicazioni dell'amiloidosi

L'amiloidosi può causare gravi complicazioni se non trattata immediatamente. Alcune di queste complicazioni sono:

  • Insufficienza cardiaca.
  • Danni al sistema nervoso.
  • Insufficienza renale.

Prevenzione dell'amiloidosi

L'amiloidosi stessa non può essere prevenuta. Tuttavia, se hai sintomi o fattori di rischio per l'amiloidosi, consulta il medico il prima possibile. Se l'amiloidosi viene rilevata precocemente e trattata tempestivamente, la progressione della malattia può essere rallentata e le complicanze prevenute.