La mastocitosi o mastocitosi è l'accumulo di un tipo di globuli bianchi, vale a dire i mastociti, negli organi o nei tessuti del corpo. Quando l'accumulo si verifica sulla pelle, i sintomi sono macchie rosso scuro sulla pelle e prurito. L'accumulo di mastociti può verificarsi anche in altri organi del corpo, come fegato, milza, midollo osseo e intestino tenue. Ciò fa sì che i sintomi che si presentano nei pazienti con mastocitosi siano diversi.
I tipi e la gravità di questa malattia molto rara variano, spaziando dalle sole macchie sulla pelle, all'interruzione della funzione degli organi, fino al cancro del tessuto connettivo (sarcoma) o al cancro del sangue (leucemia).
I mastociti fanno parte del sistema immunitario umano che reagisce quando ci sono corpi estranei o germi che entrano nel corpo. Questo rende le persone con mastocitosi più suscettibili alle reazioni allergiche.
Sintomi di mastocitosi
I sintomi della mastocitosi variano a seconda di dove si accumulano i mastociti. I sintomi che compaiono più spesso sono sulla pelle, che presenta macchie rosso brunastre e può svilupparsi in vesciche. Questo disturbo della pelle si manifesta principalmente sul torace e sull'addome. Il disturbo della pelle nella mastocitosi provoca prurito, che peggiora se innescato da uno dei seguenti:
- Variazioni della temperatura ambiente.
- Sport.
- Cibi piccanti, bevande calde o alcol.
- Farmaci, come antidolorifici (farmaci antinfiammatori non steroidei).
- Alcuni materiali di abbigliamento.
I sintomi o le anomalie che possono comparire anche a causa della mastocitosi includono:
- Bassa pressione sanguigna
- Bavaglio
- Mal di stomaco
- Diarrea
- Debole
- Male alla testa
- Anemia
- Ingrossamento del fegato
- Ingrossamento della milza (splenomegalia)
- ossa porose (osteoporosi)
- Disturbi d'ansia
- Depressione
I sintomi diversi dalla pelle possono comparire in modo intermittente (episodico) o per lungo tempo e sono cronici. Se i sintomi si manifestano solo a livello cutaneo si parla di mastocitosi cutanea, mentre se i sintomi si manifestano non solo a livello cutaneo si parla di mastocitosi sistemica. La mastocitosi cutanea è comune nei bambini, mentre la mastocitosi sistemica è più comune negli adulti.
I pazienti con mastocitosi sono a rischio di una grave reazione allergica (anafilassi) che può essere fatale. Pertanto, se i sintomi si presentano sotto forma di viso gonfio, difficoltà a deglutire, pallore, sudore freddo o mancanza di respiro, recarsi immediatamente presso la struttura sanitaria più vicina.
Cause di mastocitosi
La mastocitosi è causata da cambiamenti o mutazioni nei geni che regolano la crescita e lo sviluppo dei mastociti, con conseguente produzione eccessiva di mastociti nel corpo.
Non è noto cosa scateni questi cambiamenti genetici. Tuttavia, ci sono accuse secondo cui le mutazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli. L'aumento dell'età è anche uno dei fattori che si pensa possano innescare questi cambiamenti genetici.
Diagnosi di mastocitosi
Il medico esaminerà la salute generale del paziente e chiederà informazioni sulla malattia che è stata sofferta. Se si sospetta la mastocitosi, il dermatologo chiederà al paziente di sottoporsi a una biopsia cutanea, ovvero un campione di pelle prelevato da esaminare al microscopio. Altri test che il medico può raccomandare includono:
- Esami del sangue e delle urine. Questo test viene eseguito per misurare i livelli di mastociti nel sangue e nelle urine del paziente. I campioni di sangue verranno utilizzati anche per contare il numero di cellule del sangue, nonché la funzione del fegato e dei reni.
- tuSG stomaco. Questo test di scansione viene eseguito per verificare se il paziente ha un fegato e una milza ingrossati.
- ispezioneMidollo osseo. Il campionamento del liquido e del tessuto del midollo osseo (aspirazione del midollo osseo) viene effettuato utilizzando un ago, che viene inserito nell'osso nella zona dei glutei. Questo esame mira a determinare il trattamento.
- Test genetici. Questo test viene eseguito per cercare malattie genetiche.
Trattamento della mastocitosi
Il trattamento della mastocitosi mira ad alleviare i sintomi che si presentano. Il medico prescriverà un trattamento per la mastocitosi in base al tipo e alla gravità.
I pazienti che stanno manifestando gravi reazioni allergiche, devono essere immediatamente portati alla struttura sanitaria più vicina per le iniezioni epinefrina.
In alcuni casi, i disturbi della pelle nei bambini possono andare via da soli senza un trattamento speciale. I sintomi della mastocitosi sulla pelle possono essere alleviati somministrando farmaci antiallergici (antistaminici), come idrossizina.
Oltre agli antistaminici, la mastocitosi della pelle può essere alleviata dalla somministrazione di creme o liquidi di corticosteroidi metoxsalen. La mastocitosi cutanea che si verifica negli adulti deve essere trattata immediatamente in modo che non si diffonda ad altri organi.
Antagonisti H2 per le ulcere gastriche, come cimetidina, può essere usato per trattare disturbi dello stomaco, come gastrite e ulcere gastriche. Le compresse di corticosteroidi verranno utilizzate per alleviare il dolore osseo o le reazioni allergiche.
Nel frattempo, per la mastocitosi grave, ai pazienti possono essere somministrati farmaci che possono inibire la produzione di mastociti, come l'interferone alfa, imatinib, o nilotinib.
Fino ad ora, non è stato trovato alcun metodo di trattamento in grado di curare la mastocitosi.
Complicazioni della mastocitosi
La mastocitosi confinata alla pelle raramente causa complicazioni. Tuttavia, se trovata in altri organi, la mastocitosi può essere aggressiva e causare varie complicazioni, come:
- Perdita di peso.
- Disturbi dell'assorbimento.
- Perdita di massa ossea.
- Diminuzione del numero di cellule del sangue.
- Disfunzione epatica.
- Accumulo di liquido nella cavità addominale (ascite).
