La sindrome di Kallmann è una malattia genetica in cui il corpo non può produrre o ne produce solo una piccola quantità ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), che è un ormone che svolge un ruolo nello sviluppo sessuale dei bambini. I pazienti con questa malattia hanno spesso un senso dell'olfatto alterato.
Il GnRH è prodotto dalla parte ipotalamo del cervello. Questo ormone ha un ruolo nello stimolare i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne a svolgere funzioni riproduttive, come la produzione di ormoni sessuali.
Nei bambini, l'ormone GnRH svolge un ruolo importante nello sviluppo delle caratteristiche sessuali durante la pubertà. Bassi livelli dell'ormone GnRH possono causare uno sviluppo puberale incompleto o infertilità (sterile).
La sindrome di Kallmann è una condizione genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli. Questo disturbo è più comune negli uomini rispetto alle donne. Per superare questo problema, i medici possono eseguire una terapia sostitutiva con testosterone negli uomini o estrogeni e progesterone nelle donne.
Cause della sindrome di Kallman
La sindrome di Kallmann si verifica a causa di cambiamenti (mutazioni) di geni che svolgono un ruolo nella formazione del cervello fetale. Come risultato di queste mutazioni genetiche, i nervi che producono GnRH e i nervi olfattivi (olfattivi) sono danneggiati e non funzionano normalmente.
La sindrome di Kallmann è generalmente trasmessa da genitore a figlio. Le madri possono trasmettere questi geni alle loro figlie e figli. Tuttavia, i padri in generale possono trasmetterlo solo alle loro figlie.
Oltre ad essere ereditate dai genitori, le mutazioni genetiche possono verificarsi anche spontaneamente nell'utero. Quindi, questa condizione può verificarsi anche in persone che non hanno una storia di sindrome di Kallmann nella loro famiglia.
Sintomi della sindrome di Kallmann Sindrom
I sintomi che di solito compaiono dalla nascita nelle persone con sindrome di Kallmann sono un senso dell'olfatto molto minimo (iposmia) o nessun odore (anosmia). Anche così, molte persone con questa malattia non sono consapevoli di questi sintomi fino a quando non si sottopongono a un esame.
La sindrome di Kallman viene rilevata più spesso quando il malato entra nella pubertà. Alcuni dei sintomi più comuni che si presentano negli adolescenti sono:
- Ritardo della pubertà
- Pene piccolo
- Testicoli ritenuti (criptorchisma)
- Disfunzione erettile
- Diminuzione della massa muscolare e della forza
Nel frattempo, i sintomi della sindrome di Kallman nelle ragazze adolescenti includono:
- Crescita tardiva del seno
- I peli pubici crescono tardi
- Nessuna mestruazione (amenorrea)
Nel frattempo, nei pazienti adulti, i sintomi che possono comparire sono diminuzione del desiderio sessuale, dispareunia (nelle donne) e ridotta fertilità (infertilità).
Oltre ai sintomi sopra menzionati, le persone con sindrome di Kallmann possono anche manifestare ulteriori sintomi fin dall'infanzia. Alcuni di questi sintomi aggiuntivi sono:
- Nessuna formazione di reni
- Difetti cardiaci (cardiopatia congenita)
- Anomalie nelle ossa delle dita delle mani e dei piedi
- Labbro leporino o non formazione del palato
- Movimenti oculari anormali
- Disturbi dell'udito
- Crescita anormale dei denti
- Epilessia
- Sincinesi bimanuale (il movimento di una mano imita il movimento di un'altra), rendendo difficile per il malato svolgere attività con movimenti diversi, come la riproduzione di musica
I pazienti con sindrome di Kallmann sono anche noti per avere una cattiva salute delle ossa a causa della mancanza di GnRH. Questa condizione non provoca sintomi, ma può essere caratterizzata da fratture da lesioni minori che di solito non provocano fratture, o fratture frequenti.
Quando andare dal dottore
In alcuni casi, i sintomi della sindrome di Kallmann possono essere rilevati da un medico attraverso un esame fisico quando il malato è ancora un bambino. Tuttavia, i sintomi generalmente non possono essere visti immediatamente all'esame obiettivo dopo la nascita. I sintomi, infatti, spesso compaiono solo nell'adolescenza o nell'età adulta.
Negli adulti, si consiglia di consultare un medico se si ritiene di avere i disturbi di cui sopra.
Nel frattempo, per i genitori, è consigliabile portare il bambino dal medico se sono presenti i seguenti segni o sintomi:
- Deformità della testa o degli arti
- Non risponde al suono
- Forma del dente anormale
- Stanchezza durante l'allattamento
- Battito cardiaco accelerato per la maggior parte del tempo
Il sintomo della sindrome di Kallman a cui prestare attenzione è la pubertà ritardata, che è normale all'età di 8-14 anni. Questa condizione può essere caratterizzata da:
- Nessuna crescita di peli sotto le ascelle e pubico
- La voce non è pesante negli uomini
- Il seno non cresce nelle ragazze
Diagnosi della sindrome di Kallmann
Il medico inizierà la diagnosi conducendo prima una sessione di domande e risposte sui sintomi del paziente, in particolare quelli legati alla pubertà ritardata e ai disturbi dell'olfatto.
Poiché la sindrome di Kallmann è una malattia genetica ereditaria, il medico chiederà anche se la famiglia del paziente ha una storia di pubertà tardiva o problemi di fertilità.
Successivamente, il medico effettuerà un esame approfondito, in particolare i segni della pubertà nel paziente. Il medico esaminerà anche le condizioni della bocca, dei denti e degli occhi, per cercare altre anomalie fisiche che possono verificarsi.
Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà esami di laboratorio e scansioni. Gli esami di laboratorio effettuati comprendono:
- Test sugli ormoni, in particolare sugli ormoni sessuali, come ormone luteinizzante (LH) e ormone che stimola i follicoli (FSH), la cui quantità è ridotta nei pazienti con sindrome di Kallmann.
- Esami del sangue completi, inclusi test degli elettroliti e test del livello di vitamina D
- Test di gravidanza, per escludere una gravidanza in una paziente con amenorrea secondaria
- Esame dello sperma in pazienti di sesso maschile, per determinare il tipo di terapia della fertilità che può essere somministrata
Per quanto riguarda il test di scansione, le tipologie di esami che possono essere eseguite comprendono:
- Risonanza magnetica (MRI) del cervello, per cercare anomalie nell'ipotalamo e nella ghiandola pituitaria
- Ecocardiografia, per rilevare cardiopatie congenite
- Ecografia renale, per vedere la possibilità di deformità renale
- Densitometria minerale ossea (BMD), per rilevare la densità ossea
- Radiografia della mano e del polso, per vedere la maturità ossea
Sindrome di Kallmann Sindrom Trattamento
La sindrome di Kallmann non può essere trattata. Tuttavia, i problemi che derivano dalla sindrome di Kallmann possono essere superati con diverse terapie o misure. Questo trattamento mira anche a prevenire le complicanze.
Il seguente è un metodo per trattare la sindrome di Kallmann in base al problema che si verifica:
1. Mancanza di ormoni sessuali
La mancanza di ormoni sessuali dovuta alla sindrome di Kallmann può essere trattata con la terapia ormonale sostitutiva, la cui dose può variare da paziente a paziente. La terapia ormonale sostitutiva mira ad aiutare a stimolare lo sviluppo sessuale e mantenere i livelli ormonali del paziente per rimanere normali.
Negli uomini, è necessaria la terapia sostitutiva con testosterone in modo che le caratteristiche sessuali secondarie maschili possano crescere e svilupparsi. Nel frattempo, nelle donne, è necessaria una terapia ormonale sostitutiva con estrogeni e progesterone che lavori per stimolare la crescita delle caratteristiche sessuali secondarie femminili.
2. Infertilità
I pazienti adulti con sindrome di Kallmann che desiderano la prole possono richiedere un'altra terapia ormonale sostitutiva per stimolare la produzione di spermatozoi o cellule uovo. Programmi come la fecondazione in vitro (IVF) possono anche essere fatti per aiutare a realizzare una gravidanza.
3. Rischio di osteoporosi o fratture
Per precauzione, il medico consiglierà al paziente di assumere integratori di vitamina D e bisfosfato. L'obiettivo è rafforzare le ossa e ridurre il rischio di osteoporosi a causa della carenza di GnRH.
Ai pazienti verrà inoltre consigliato di mangiare cibi ricchi di vitamina D e calcio, soprattutto se è noto che la loro densità ossea sta diminuendo.
4. Altre condizioni
Altri farmaci possono essere somministrati anche in base alle condizioni del paziente, come l'osteoporosi, l'epilessia o le cardiopatie congenite. Inoltre, la chirurgia può essere presa in considerazione anche nei pazienti con cardiopatia congenita o labbro leporino.
Complicazioni della sindrome di Kallman
La sindrome di Kallmann fa sì che i malati sperimentino una carenza di GnRH e un senso dell'olfatto alterato. Le seguenti sono alcune delle complicazioni che possono verificarsi a causa della sindrome di Kallmann:
- Difficile avere figli
- Disfunzione sessuale
- Osteoporosi
- Frattura
- Insufficienza cardiaca dovuta a cardiopatia congenita
- Disturbi mentali, sotto forma di ansia e depressione, specialmente in pazienti adulti con funzione sessuale compromessa
- Disturbi emotivi o comportamentali, come bassa autostima e ritiro dalla vita sociale
- Aumento del rischio di intossicazione alimentare da anosmia
Prevenzione della sindrome del Sindrom di Kallmann
La sindrome di Kallmann è una malattia causata da malattie genetiche. Pertanto, questa malattia non può essere prevenuta. Tuttavia, per ridurre il rischio di sindrome di Kallman nel feto, eseguire una consultazione o un esame genetico prima di pianificare una gravidanza.
Un controllo medico prima di pianificare una gravidanza è necessario se tu o il tuo partner avete una storia familiare di sindrome di Kallmann o altri disturbi genetici.
Se tuo figlio ha i sintomi della sindrome di Kallmann, consulta immediatamente un medico per ottenere un trattamento precoce. Questo può ridurre il rischio di complicanze della sindrome di Kallmann.
