La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una malattia del sangue che può far coagulare il sangue più rapidamente. Questo disturbo può causare il blocco del flusso sanguigno agli organi del corpo e può essere fatale.
La TTP è una malattia rara con una potenziale incidenza di soli 4 casi circa per 1 milione di persone ed è più comune nelle donne. Il sintomo principale di questo disturbo è la comparsa di un'eruzione cutanea rosso porpora dovuta a sanguinamento sottocutaneo. I sintomi possono comparire improvvisamente e durare da pochi giorni a diversi mesi.
Cause della porpora trombotica trombocitopenica
La causa esatta della porpora trombotica trombocitopenica non è nota. Tuttavia, si pensa che l'interruzione dell'attività dell'enzima ADAMTS13 abbia contribuito all'insorgenza di questa malattia. L'enzima ADAMTS13 è una delle proteine coinvolte nel processo di coagulazione del sangue.
Una carenza dell'enzima ADAMTS13 può far sì che il processo di coagulazione del sangue diventi molto attivo, con conseguente formazione di molti coaguli di sangue in tutto il corpo. Di conseguenza, l'apporto di sangue che trasporta l'ossigeno agli organi, come il cervello o il cuore, viene bloccato.
Il numero di coaguli di sangue farà diminuire il numero di cellule piastriniche (piastrine) (trombocitopenia). D'altra parte, questo calo delle piastrine renderà il corpo più incline al sanguinamento.
La funzione alterata dell'enzima ADAMTS13 può essere causata da malattie genetiche ereditarie. Anche così, il disturbo è più spesso dovuto a malattie autoimmuni, in cui il corpo produce altri anticorpi che distruggono questi enzimi.
Inoltre, il TTP può essere attivato anche dalle seguenti condizioni:
- Alcune malattie, come infezioni batteriche, HIV/AIDS, infiammazione del pancreas, cancro, malattie autoimmuni (ad es. lupus e artrite reumatoide) o gravidanza.
- Procedure mediche, come la chirurgia del trapianto di organi, compresi i trapianti di midollo osseo.
- Uso di farmaci, come ticlopidina, chinino, ciclosporina, clopidogrel e terapia ormonale.
Sintomi della porpora trombotica trombocitopenica
Sebbene vi siano malattie genetiche presenti sin dalla nascita, generalmente i sintomi della porpora trombotica trombocitopenica compaiono solo quando il paziente è adulto. I sintomi della TTP possono comparire dall'età di 20 a 50 anni. La porpora trombotica trombocitopenica è caratterizzata da una serie di sintomi cutanei, come:
- Un'eruzione cutanea rossa sulla pelle e sulle mucose, come l'interno della bocca.
- I lividi compaiono senza una ragione apparente.
- La pelle appare pallida.
- Pelle giallastra (ittero).
Oltre ai sintomi di cui sopra, la TTP può anche essere accompagnata dai seguenti sintomi aggiuntivi:
- Febbre
- Il corpo si sente debole
- Perdita di concentrazione
- Male alla testa
- Diminuzione della frequenza della minzione
- cuore diverso
- Difficile respirare
Quando andare dal dottore
Consultare immediatamente un medico se si verificano i sintomi della porpora trombotica trombocitopenica sopra menzionati. È necessario eseguire un trattamento precoce per prevenire gravi complicazioni.
TTP è una malattia che può ripresentarsi. Se ti è stata diagnosticata questa malattia, fai controlli regolari con il tuo medico per monitorare l'andamento della malattia.
Questa malattia può anche essere ereditata geneticamente. Pertanto, si consiglia ai pazienti di discutere ulteriormente la loro condizione con il proprio medico quando pianificano di avere figli, in modo che questa malattia non venga trasmessa ai bambini.
Le persone a rischio di contrarre l'HIV/AIDS hanno maggiori probabilità di sviluppare la TTP. Pertanto, le persone con HIV/AIDS e le persone a rischio di contrarre l'HIV/AIDS devono consultare un medico per anticipare l'insorgenza della TTP.
Lo stesso deve essere fatto anche da persone che hanno subito di recente un intervento chirurgico o una terapia ormonale e spesso assumono farmaci fluidificanti del sangue, come ticlopidina e clopidigrel. L'esame è necessario per monitorare il successo dell'azione e anticipare possibili effetti collaterali.
È necessario recarsi immediatamente al pronto soccorso se si verificano sintomi di TTP accompagnati da forti emorragie, convulsioni o sintomi di ictus.
Diagnosi di porpora trombotica trombocitopenica
Il medico chiederà informazioni sui reclami e sui sintomi sperimentati dal paziente e sulle procedure mediche che il paziente ha subito. Il medico chiederà anche informazioni sull'anamnesi del paziente e dei suoi familiari.
Inoltre, viene eseguito un esame fisico principalmente per valutare i segni di sanguinamento e la frequenza cardiaca. Se il paziente è sospettato di avere la malattia TTP, verranno effettuati numerosi test aggiuntivi per confermarlo. Questi test includono:
analisi del sangue
Il campione di sangue del paziente verrà analizzato per intero, partendo dal numero di globuli rossi, globuli bianchi, fino alle piastrine. Verranno inoltre eseguiti test per i livelli di bilirubina, anticorpi e l'attività dell'enzima ADAMTS13 sull'esame del sangue.
Test delle urine
È possibile eseguire un test delle urine per analizzare le caratteristiche e la quantità di urina e cercare la presenza o l'assenza di cellule del sangue o proteine nelle urine, che si trovano comunemente nelle persone con TTP.
Trattamento della porpora trombotica trombocitopenica
Il trattamento della porpora trombotica trombocitopenica mira a normalizzare la capacità di coagulazione del sangue. Il trattamento deve essere eseguito immediatamente, perché in caso contrario può essere fatale.
In generale, il TTP può essere trattato con i seguenti metodi:
Droghe
I medici possono somministrare una serie di farmaci per alleviare i sintomi e ridurre la possibilità di recidiva della TTP. I farmaci somministrati includono corticosteroidi, vincristina e rituximab.
Terapia di scambio del plasma (plasmaferesi)
La terapia di scambio del plasma sanguigno può essere utilizzata per trattare la TTP, perché l'enzima ADAMTS13 che si sospetta sia la causa della TTP è nel plasma sanguigno.
In questa terapia, il sangue del paziente verrà prelevato attraverso una flebo e trasferito a una macchina in grado di separare il plasma da altre parti del sangue. Il plasma sanguigno del paziente viene quindi scartato e sostituito con plasma di donatore sano.
La procedura di scambio plasmatico di solito dura circa 2 ore. La terapia deve essere eseguita ogni giorno fino a quando le condizioni del paziente non migliorano davvero. Durante il trattamento, i farmaci corticosteroidi possono anche essere somministrati da un medico per aumentare l'efficacia del trattamento.
Trasfusione di plasma
La trasfusione di plasma è comune nei pazienti con TTP a causa di malattie genetiche. I pazienti con TTP a causa di malattie genetiche hanno una mancanza di plasma, quindi è necessario eseguire trasfusioni di plasma sanguigno da donatori.
Complicazioni della porpora trombotica trombocitopenica
Se non trattata immediatamente, la porpora trombotica trombocitopenica può causare le seguenti complicanze:
- Insufficienza renale
- Anemia
- Disturbi del sistema nervoso
- Sanguinamento abbondante
- ictus
- Infezione
Prevenzione della porpora trombotica trombocitopenica
Alcuni pazienti guariscono completamente dalla porpora trombotica trombocitopenica, mentre altri possono avere una ricaduta. Non esistono misure preventive specifiche per affrontare questo problema. Ciò che occorre fare è ridurre il rischio di recidiva della TTP, evitando i trigger.
Se hai una famiglia che è o ha avuto esperienza di TTP, consulta il tuo medico per scoprire se anche tu hai questa malattia. Il motivo, TTP può verificarsi a causa di influenze genetiche.
Se hai avuto sintomi di TTP, fai controlli sanitari regolari da un ematologo, anche se ti senti in salute. Durante ogni visita, non dimenticare di informare sempre il medico di eventuali farmaci che stai assumendo, comprese vitamine e rimedi erboristici.
