La malattia di von Willebrand è una malattia ereditaria che fa sanguinare più facilmente chi ne soffre. Nei malati, una proteina della coagulazione del sangue chiamata fattore di von Willebrand è piccola o non funziona normalmente. La malattia di von Willebrand è una condizione incurabile. Tuttavia, con un trattamento adeguato, i pazienti possono vivere una vita normale.
Sintomi della malattia di von Willebrand
I sintomi della malattia di von Willebrand possono essere lievi o non apparire affatto, quindi il malato non ne è consapevole. La gravità di questa malattia è diversa per ogni paziente.
I seguenti sono sintomi della malattia di von Willebrand:
- Sanguinamento abbondante dopo l'estrazione del dente o un intervento chirurgico
- Sangue dal naso che non si fermano in 10 minuti
- C'è sangue nelle urine o nelle feci
- Pelle facile da lividi
I sintomi della malattia di von Willebrand saranno più facilmente visibili nelle donne, specialmente durante le mestruazioni, tra cui:
- Le mestruazioni durano a lungo, o il sangue esce molto.
- Sono necessari due assorbenti contemporaneamente per limitare il tasso di sangue mestruale.
- Cambia assorbenti o tamponi più di una volta all'ora.
- Compaiono sintomi di anemia, come stanchezza, debolezza o mancanza di respiro.
Cause della malattia di von Willebrand
La malattia di Von Willebrand è causata da una mutazione nel gene VWF, il gene che istruisce l'organismo a produrre il fattore von Willebrand. Le mutazioni nel gene VWF possono ridurre la quantità del fattore von Willebrand o causare disturbi nella funzione del fattore von Willebrand.
Il fattore di von Willebrand stesso funziona per formare coaguli di sangue, attaccando le piastrine del sangue (piastrine) alle pareti del tessuto ferito o sanguinante, per formare coaguli di sangue. La formazione di questo coagulo di sangue è importante per fermare il sanguinamento. Tuttavia, nei pazienti con questa malattia, c'è solo una piccola quantità di fattore von Willebrand nel corpo o c'è un disturbo nella funzione di questo fattore. Questa condizione fa sì che le piastrine non si attacchino tra loro, con conseguente non formazione di coaguli di sangue e sanguinamento incontrollabile.
Queste anomalie genetiche sono generalmente ereditate dai genitori. Tuttavia, questa anomalia genetica può comparire da sola quando una persona è adulta, anche se non ha genitori con la stessa malattia.
Diagnosi della malattia di von Willebrand
All'esame iniziale, il medico chiederà al paziente e alla storia familiare della malattia. Quindi, il medico eseguirà diversi esami del sangue, come ad esempio:
- Antigene del fattore di von Willebrand. Attraverso questo test, i medici possono determinare il livello del fattore di von Willebrand nel sangue, misurando i livelli di un certo numero di proteine nel sangue.
- Attività del cofattore della ristocetina. In questo test, il medico misurerà l'efficacia del fattore von Willebrand nel processo di coagulazione del sangue.
Si prega di notare che i risultati del test possono variare a causa di una serie di fattori come infezioni, stress, gravidanza o assunzione di farmaci. Quindi si può consigliare al paziente di ripetere l'analisi del sangue.
Trattamento della malattia di von Willebrand
Sebbene la malattia di von Willebrand non abbia una cura, i farmaci possono aiutare a prevenire e fermare il sanguinamento. Il metodo di trattamento scelto dipende dalle condizioni del paziente, dal tipo, dalla gravità della malattia e dalla risposta del paziente ai precedenti metodi di trattamento.
Alcuni tipi di trattamento per la malattia di Von Willebrand sono:
- acido tranexamico. L'acido tranexamico viene utilizzato per rallentare il processo di scomposizione dei coaguli di sangue che si sono già formati, in modo che l'emorragia possa fermarsi.
- Pillole di pianificazione familiare. Nelle pazienti di sesso femminile, le pillole anticoncezionali possono essere utilizzate per controllare il forte sanguinamento durante le mestruazioni. L'ormone estrogeno nelle pillole anticoncezionali può anche incoraggiare la produzione del fattore von Willebrand.
- desmopressina.desmopressina è un ormone sintetico che lavora per stimolare il corpo a rilasciare più fattore di von Willebrand che viene immagazzinato nelle pareti dei vasi sanguigni.
Complicazioni della malattia di von Willebrand
Se non trattate adeguatamente, le persone con malattia di Von Willebrand possono avere complicazioni, come:
- Dolore e gonfiore. Questa condizione si verifica quando c'è un sanguinamento anomalo nei tessuti molli o nelle articolazioni.
- Anemia. L'eccessivo sanguinamento mestruale può portare ad anemia sideropenica.
La malattia di von Willebrand può causare emorragie incontrollate che possono portare alla morte. Pertanto, in caso di sanguinamento grave, deve essere somministrato immediatamente un trattamento medico.
