Le anomalie congenite o le anomalie congenite sono: anomalie presenti alla nascita. Questa condizione è causatadi disturbo durante la crescita fiore feto nell'utero. Kanomalie congenite può far nascere il bambino insieme a disabilità o disfunzionesugli organi corpo o alcune parti del corpo.
I dati dell'OMS mostrano che ci sono più di 8 milioni di bambini in tutto il mondo nati con anomalie congenite ogni anno. Dei molti bambini nati con queste anomalie congenite o congenite, circa 300.000 bambini muoiono da pochi giorni a 4 settimane dopo la nascita.
Nella sola Indonesia si stima che ci siano circa 295.000 casi di anomalie congenite all'anno e questa cifra rappresenta circa il 7% della mortalità infantile.
Alcuni bambini nati con anomalie congenite sopravvivono. Tuttavia, questi bambini sono generalmente ad alto rischio di sviluppare problemi di salute o disabilità in alcuni organi o parti del corpo, come piedi, mani, cuore e cervello.
Le anomalie congenite possono verificarsi in qualsiasi fase della gravidanza. Tuttavia, la maggior parte dei casi di anomalie congenite si verifica nel primo trimestre di gravidanza, ovvero quando gli organi fetali stanno appena iniziando a formarsi. Questo disturbo può essere rilevato durante la gravidanza, alla nascita del bambino o durante la crescita e lo sviluppo del bambino.
Diversi fattori che causano anomalie congenite
Ci sono diversi fattori che possono causare la nascita di un bambino con anomalie congenite, vale a dire:
Fattori genetici
Ogni tratto genetico che determina la forma e la funzione degli organi del corpo è trasportato dai cromosomi. I cromosomi sono componenti che trasportano materiale genetico che viene trasmesso dai genitori ai figli. Il normale numero di cromosomi umani è di 23 coppie. Ogni coppia di cromosomi proviene dall'ovulo materno e dallo sperma del padre che si sono incontrati durante il processo di fecondazione.
Quando c'è un'anomalia cromosomica o un'anomalia genetica, ad esempio in un bambino che nasce senza 46 cromosomi o nasce con un eccesso di cromosomi, allora può avere anomalie congenite. Questa malattia genetica può essere ereditaria o verificarsi a causa di mutazioni o cambiamenti nei tratti genetici nel feto quando è stato concepito.
Fattore ambientale
L'esposizione alle radiazioni o ad alcune sostanze chimiche nelle donne in gravidanza, come pesticidi, droghe, alcol, fumo di sigaretta e mercurio, può aumentare il rischio che il bambino abbia anomalie congenite. Questo perché gli effetti tossici di queste sostanze possono interferire con il processo di crescita e sviluppo fetale.
Fattori nutrizionali materni durante la gravidanza
Si stima che circa il 94% dei casi di anomalie congenite riscontrate nei paesi in via di sviluppo si verifichi in bambini nati da madri con una cattiva alimentazione durante la gravidanza.
Le madri con questa condizione di solito mancano dell'assunzione di nutrienti essenziali che svolgono un ruolo nel sostenere la formazione di organi fetali nell'utero. I nutrienti importanti per le donne in gravidanza e i feti includono acido folico, proteine, ferro, calcio, vitamina A, iodio e omega-3.
Oltre alla cattiva alimentazione, le madri che sono obese durante la gravidanza hanno anche un rischio abbastanza alto da dare alla luce bambini con anomalie congenite.
Fattori della condizione delle donne in gravidanza
Durante la gravidanza, ci sono molte condizioni o malattie nella madre che possono aumentare il rischio del feto nell'utero di avere anomalie congenite. Alcune di queste condizioni e malattie includono:
- Infezioni durante la gravidanza, come l'infezione del liquido amniotico, la sifilide, la rosolia o il virus zika.
- Anemia durante la gravidanza.
- Complicanze della gravidanza, come il diabete gestazionale e la preeclampsia.
- Effetti collaterali dei farmaci assunti durante la gravidanza.
- Abitudini malsane durante la gravidanza, come l'uso di droghe, il consumo di bevande alcoliche e il fumo.
- Età delle donne in gravidanza che sono piuttosto anziane durante la gravidanza. Diversi studi affermano che più la madre è anziana durante la gravidanza, maggiore è il rischio di anomalie congenite nel bambino.
Le anomalie congenite più comuni nei bambini
Le anomalie congenite o le anomalie congenite nei neonati possono essere raggruppate in due, vale a dire:
Anomalie fisiche
Anomalie o difetti fisici nel corpo del bambino che si incontrano spesso sono:
- Labbro leporino (labbro e palatoschisi).
- Cardiopatia congenita.
- Difetti del tubo neurale, come la spina bifida e l'anencefalia.
- Disturbi della pelle, come Ittiosi Arlecchino
- Parti del corpo anormali, come piede torto o deformità.
- Anomalie nella forma e nella posizione del bacino (lussazione congenita dell'anca).
- Disturbi gastrointestinali, come la malattia di Hirschsprung, la fistola gastrointestinale e l'atresia anale.
Disturbi funzionali
I disturbi funzionali sono difetti alla nascita associati a disturbi del sistema e della funzione degli organi del corpo. Alcuni tipi di disturbi o difetti funzionali che si verificano spesso sono:
- Disturbi della funzione cerebrale e nervosa, come la sindrome di Down.
- Disturbi metabolici, come ipotiroidismo e fenilchetonuria.
- Disturbi dei sensi del corpo, come sordità e cecità (ad es. dovute a cataratta congenita o cataratta nei neonati).
- Disturbi muscolari, ad es. distrofia muscolare e sindrome del cri du chat.
- Disturbi del sangue, come emofilia, talassemia e anemia falciforme.
- Invecchiamento precoce, come la progeria.
Diagnosi precoce e trattamento dei disturbi congeniti
Le anomalie congenite possono essere rilevate poiché il feto è ancora nell'utero. Questa condizione di solito può essere esaminata da un ostetrico, incluso un ostetrico subspecialista fetomaterna. Per rilevare se ci sono anomalie congenite nel feto, il medico può eseguire un esame ecografico dell'utero, esami del sangue fetale, test genetici e amniocentesi o prelievo di liquido amniotico.
Tuttavia, a volte le anomalie congenite vengono rilevate solo quando il bambino nasce o dopo che è bambino, anche dopo l'età adulta. Le anomalie congenite di solito non vengono rilevate perché la madre raramente o per niente non esegue un esame ostetrico durante la gravidanza.
Dopo la diagnosi di un'anomalia congenita, il neonato o il bambino ha bisogno di ricevere cure, come la somministrazione di farmaci, la fisioterapia, l'uso di ausili, l'intervento chirurgico per riparare parti o organi difettosi. Il tipo di trattamento sarà scelto in base al tipo di anomalia che si verifica.
In molti casi, le anomalie congenite non possono essere prevenute, specialmente quelle ereditarie. Tuttavia, ci sono diversi sforzi per ridurre il rischio di questa condizione, tra cui:
- Segui una dieta nutriente equilibrata.
- Immunizzare secondo il consiglio del medico.
- Smettere di fumare o inalare il fumo passivo.
- Limitare il consumo di bevande alcoliche.
- Esercitati regolarmente.
- Dormi a sufficienza ed evita lo stress eccessivo durante la gravidanza.
La cosa importante che dovresti anche fare è sottoporsi a regolari controlli di gravidanza dall'ostetrico, soprattutto se c'è una storia di anomalie congenite in famiglia. Se il bambino mostra qualche anomalia congenita, verifica immediatamente le sue condizioni dal pediatra per ottenere il giusto trattamento.
