I genitali amibigesi o il doppio sesso sono una condizione in cui la forma dei genitali o dei genitali non è chiara, quindi sembra che abbiano un doppio sesso, ovvero femmina e maschio. Questa condizione è causata da anomalie nello sviluppo degli organi genitali quando il bambino è ancora nell'utero.
I genitali ambigui sono piuttosto rari. Questa condizione può essere causata da disturbi ormonali durante la gravidanza o da anomalie cromosomiche. I sessi multipli fanno parte della condizione disturbo dello sviluppo sessuale (DSD).
Generalmente, i genitali ambigui sono innocui. Tuttavia, questa condizione può far sì che i malati sperimentino disturbi psicologici e sociali da adulti. Anche così, se la causa è un'anomalia delle ghiandole surrenali (iperplasia surrenalica congenita), i sessi multipli necessitano di un trattamento immediato.
Cause di genitali ambigui
I genitali ambigui sono causati dallo sviluppo alterato degli organi genitali mentre il bambino è ancora nell'utero. Di conseguenza, quando nasce il bambino, il sesso che si forma diventa poco chiaro. Si prega di notare che il sesso del bambino è determinato dalla combinazione dei cromosomi dello spermatozoo del padre e dell'ovulo della madre al momento del concepimento.
Ad esempio, se al momento del concepimento il feto riceve un cromosoma X dal padre e un cromosoma X dalla madre, allora il feto avrà due cromosomi XX e sarà femmina. Se il feto riceve un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre, allora il feto avrà un cromosoma XY e sarà maschio.
Disturbi ormonali materni durante la gravidanza o disturbi genetici nel bambino possono causare genitali ambigui. Tuttavia, in alcuni casi, la causa del doppio sesso non è nota con certezza.
Nei bambini geneticamente maschi, ci sono diverse condizioni che possono causare più sessi, vale a dire:
- Fallimento della formazione dei testicoli a causa di malattie genetiche
- Mancanza dell'enzima 5A-reduttasi, che è un enzima che svolge un ruolo nella formazione degli ormoni androgeni nei bambini maschi
- Sindrome da insensibilità agli androgeni dovuta alla mancanza di risposta del corpo fetale agli ormoni androgeni
- Anomalie nella struttura e funzione dei testicoli o produzione di testosterone
Mentre le cause dei genitali ambigui nei bambini geneticamente femmine sono:
- C'è un'eccessiva esposizione agli ormoni androgeni durante la gravidanza, ad esempio a causa di donne in gravidanza che assumono farmaci contenenti ormoni androgeni
- La presenza di un tumore che interferisce con le prestazioni degli ormoni nello sviluppo degli organi sessuali femminili
- Iperplasia surrenalica congenita, che è una condizione genetica che causa un eccesso di produzione di ormoni androgeni
Le donne incinte che hanno avuto aborti precedenti o che hanno familiari con genitali ambigui sono più a rischio di avere un bambino con questa condizione.
Sintomi di genitali ambigui
I genitali amibigesi possono essere rilevati quando il bambino è ancora nell'utero o quando il bambino è nato. Se il bambino ha genitali ambigui, il sesso non è chiaro e assomiglia a più sessi. Di conseguenza, sarà difficile determinare se il bambino nato è una femmina o un maschio.
Alcuni segni o sintomi che possono essere visti quando un bambino ha genitali ambigui sono:
Sulla bambina
- Le labbra sono chiuse e gonfie, quindi sembra lo scroto
- Il clitoride è ingrandito, quindi sembra un piccolo pene
- L'apertura del tratto urinario (uretra) è intorno al clitoride, può essere proprio sul clitoride o sotto il clitoride
Nel bambino
- La posizione delle vie urinarie è inferiore (ipospadia)
- Il pene è piccolo o sembra un clitoride ingrandito
- Assenza di testicoli nei testicoli o nello scroto (criptochismo)
- La parte che dovrebbe essere lo scroto assomiglia alle labbra
Quando andare dal dottore
Le donne incinte devono sottoporsi a regolari controlli prenatali secondo il programma stabilito dal medico. In questo modo è possibile monitorare continuamente lo sviluppo del feto e le condizioni delle donne in gravidanza.
I genitali ambigui possono essere rilevati dai medici quando nasce un neonato. Se non parti dal medico e il tuo bambino sembra avere le anomalie sopra descritte, portalo immediatamente dal medico in modo che possa essere esaminato per determinare la causa e ricevere il trattamento giusto.
Diagnosi ambigua dei genitali
Se il bambino nasce con genitali ambigui, il medico chiederà informazioni sull'anamnesi della madre durante la gravidanza, compresi eventuali farmaci o integratori assunti. Successivamente, il medico eseguirà un esame approfondito del bambino.
Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà diversi esami di supporto, come:
- Esami del sangue, per valutare i livelli di ormoni ed enzimi che influenzano lo sviluppo degli organi genitali del bambino, come il testosterone, i recettori degli androgeni, l'enzima 5A reduttasi
- Esame cromosomico, per determinare il sesso genetico del bambino
- Scansione con ultrasuoni, per confermare la posizione dei testicoli nei bambini con criptocismo
- Biopsia prelevando un campione del tessuto genitale del bambino, per determinare se c'è tessuto ovarico, tessuto testicolare o entrambi (ovotestis)
Dopo aver confermato la diagnosi, il medico informerà i genitori sul sesso genetico del bambino, su quali anomalie si verificano nel bambino e sui rischi che possono verificarsi in futuro.
Trattamento dei genitali ambigui
Il trattamento dei genitali ambigui mira a mantenere la funzione sessuale e la fertilità del paziente quando è adulto, prevenire la pressione sociale da parte della comunità e mantenere le condizioni psicologiche del paziente.
Alcune delle opzioni di trattamento che possono essere fatte per trattare i genitali ambigui sono:
operazione
La chirurgia è il metodo principale per il trattamento dei genitali amibighi. Lo scopo della chirurgia è mantenere la funzione sessuale del bambino e modellare l'aspetto esterno degli organi genitali per farli sembrare normali.
Nelle ragazze, spesso la funzione degli organi riproduttivi interni è ancora normale, anche se sono presenti anomalie nella forma degli organi genitali esterni. Se la vagina è ricoperta di pelle, il medico eseguirà un intervento chirurgico per creare un'apertura vaginale.
Nei ragazzi, viene eseguito un intervento chirurgico per migliorare la forma del pene in modo che possa mantenere la funzione erettile man mano che il bambino cresce.
Terapia
Se i genitali amibigesi sono causati da disturbi ormonali, il medico prescriverà una terapia ormonale al bambino per bilanciare i livelli ormonali nel suo corpo. La terapia ormonale può essere eseguita anche durante la pubertà.
Complicazioni ambigue dei genitali
Se non trattati immediatamente, i genitali ambigui possono aumentare il rischio delle seguenti condizioni:
- Infertilità o infertilità
- Disturbi dell'orgasmo
- Cancro, compreso il cancro ai testicoli
- Disturbi psichici
Prevenzione dei genitali ambigui
I genitali ambigui sono difficili da prevenire. Tuttavia, le donne in gravidanza possono adottare le seguenti misure per ridurre il rischio di anomalie nel feto:
- Vivere uno stile di vita sano durante la gravidanza, come seguire una dieta sana ed equilibrata, non fumare e non consumare bevande alcoliche
- Eseguire controlli di gravidanza di routine e assumere integratori secondo le istruzioni del medico
- Non usare farmaci o integratori con noncuranza, specialmente farmaci che contengono ormoni
