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Conosci le cause e i tipi di sindrome di Pfeiffer qui

La sindrome di Pfeiffer è un difetto alla nascita che fa apparire la testa e il viso di un bambino di forma anormale. Questa condizione può anche influenzare la forma delle dita delle mani e dei piedi del bambino. La sindrome di Pfeiffer è una condizione rara che si verifica solo in 1 bambino su 100.000.

La sindrome di Pfeiffer si verifica quando le ossa del cranio si fondono prematuramente, cioè quando il bambino è ancora nell'utero. Di conseguenza, il cervello del bambino non ha abbastanza spazio per crescere e svilupparsi.

In condizioni normali, le ossa del cranio del bambino dovrebbero essere morbide in modo che il cervello abbia la possibilità di svilupparsi. Dopo che il cervello e la testa si saranno completamente formati, le ossa del cranio si fonderanno, il che è di circa 2 anni.

Cause della sindrome di Pfeiffer

La sindrome di Pfeiffer è causata da mutazioni in 1 dei 2 geni che svolgono un ruolo nella formazione dell'osso fetale nell'utero. Questa condizione può verificarsi a causa dell'ereditarietà dei genitori oa causa di una nuova mutazione nel gene.

Inoltre, uno studio mostra che lo sperma dell'età del padre che è troppo vecchio può anche aumentare il rischio di mutazioni genetiche e sindrome di Pfeiffer nei loro figli.

I segni di un bambino con sindrome di Pfeiffer variano a seconda della gravità e del tipo di sindrome di Pfeiffer sofferta. Ma in generale, i segni possono essere visti dalle sue membra, specialmente dalla struttura del viso e della testa.

Di solito i medici possono rilevare la possibilità di questa sindrome quando il bambino è ancora nell'utero attraverso un esame ecografico, o può anche essere attraverso un esame genetico.

Tipi di sindrome di Pfeiffer

In generale, la sindrome di Pfeiffer è divisa in tre tipi, che vanno dal primo tipo lieve al terzo tipo più grave. Per maggiori dettagli, quanto segue è una spiegazione dei tre tipi di sindrome di Pfeiffer:

Tipo 1

La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è il tipo più lieve che colpisce solo le condizioni fisiche del bambino e non interferisce con la funzione cerebrale. Alcuni dei segni della sindrome di Pfeiffer di tipo 1 includono:

  • La posizione degli occhi destro e sinistro appaiono molto distanti (ipertelorismo oculare)
  • La fronte sembra sollevata o sporgente
  • La parte posteriore della testa è piatta (brachicefalia)
  • Mascella superiore non completamente sviluppatamascella ipoplasica)
  • Mascella inferiore sporgente
  • Problemi ai denti o alle gengive
  • Dita dei piedi e mani più grandi o più larghe
  • Compromissione dell'udito

Tipo 2

Ai bambini viene diagnosticata la sindrome di Pfeiffer di tipo 2 se manifestano sintomi più gravi e pericolosi di quelli della sindrome di Pfeiffer di tipo 1. Alcuni dei segni evidenti della sindrome di Pfeiffer di tipo 2 includono:

  • La faccia è a forma di quadrifoglio con una piccola sommità e allargata alla mascella. Questo perché le ossa della testa e del viso si sono fuse più velocemente di quanto avrebbero dovuto
  • Occhi che sporgono come se stessero per uscire dalle palpebre (esoftalmo)
  • Il cervello smette di crescere o non cresce come dovrebbe
  • Difficoltà a respirare correttamente a causa di disturbi alla gola, alla bocca o al naso
  • L'accumulo di liquido nella cavità del cervello (idrocefalo)
  • Avere un disturbo osseo che colpisce le articolazioni del gomito e del ginocchio (anchilosi)

Tipo 3

La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è la condizione più grave e pericolosa per la vita. Le anomalie non compaiono nel cranio, ma si verificano negli organi del corpo. Alcuni dei segni che possono verificarsi nella sindrome di Pfeiffer di tipo 3 includono:

  • Disturbi di organi del corpo, come polmoni, cuore e reni
  • Compromissione cognitiva (pensiero) e capacità di apprendimento

Se hai la sindrome di Pfeiffer di tipo 3, il tuo bambino dovrà probabilmente subire molti interventi chirurgici durante la sua vita per trattare i sintomi di questo disturbo, oltre a sopravvivere fino all'età adulta.

Anche se potrebbero dover affrontare molti interventi chirurgici e trascorrere la maggior parte della loro infanzia in fisioterapia, i bambini con sindrome di Pfeiffer, indipendentemente dal tipo, hanno ancora la possibilità di vivere come gli altri bambini della loro età.

Quindi, se a tuo figlio viene diagnosticata la sindrome di Pfeiffer, sii paziente e ottimista. Consultare immediatamente le condizioni del bambino dal medico per ottenere immediatamente raccomandazioni per un trattamento appropriato. Prima il trattamento, migliori sono i risultati che il bambino può ottenere.

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