Salute

Sindrome di Williams - Sintomi, cause e trattamento

Williams Ssindrome o sindromo Wiliams è una malattia genetica rara che causa una riduzione della crescita e dello sviluppo Su bambino. sindrome di Williamsgeneralmente caratterizzato da anomalie del viso, dei vasi sanguigni,, e disturbi della crescita nei bambini.

Un bambino è a rischio di sviluppare la sindrome di Williams se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Williams. Tuttavia, un bambino può anche avere la sindrome di Williams anche se nessuno dei genitori ha la malattia.

In molti casi, i bambini con sindrome di Williams richiedono cure mediche per tutta la vita. Tuttavia, con un trattamento adeguato, le persone con sindrome di Williams possono ancora vivere una vita normale come gli altri bambini.

Motivo Sindrome di Williams

La sindrome di William o la sindrome di Williams-Beuren possono verificarsi a causa di cambiamenti o mutazioni genetiche, ma la causa di queste mutazioni genetiche non è nota. Le anomalie genetiche nella sindrome di William possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente. Questa malattia può essere ereditata autosomica dominante, il che significa che può essere ereditato solo da un genitore che porta l'anomalia genetica.

Sintomo Sindrome di Williams

La sindrome di Williams può causare anomalie nella forma del viso, così come nel cuore e nei vasi sanguigni. I sintomi della sindrome di Williams non compaiono tutti in una volta, ma compaiono gradualmente man mano che il bambino si sviluppa.

I sintomi della sindrome di Williams che compaiono sul viso del bambino sono:

  • Fronte larga
  • Entrambi gli occhi non sono simmetrici
  • C'è una piega della pelle all'angolo dell'occhio
  • Un naso camuso con una grande punta del naso
  • Bocca larga con labbra spesse
  • I denti sono piccoli e disposti in modo lasco
  • mento piccolo

Oltre a causare sintomi facciali, la sindrome di Williams può anche causare anomalie nel sistema circolatorio, come:

  • Ipertensione
  • Restringimento delle arterie più grandi (aorta) e delle arterie polmonari
  • Cardiopatia

I bambini che soffrono di sindrome di Williams sperimenteranno disturbi della crescita. Questa condizione rende il peso e l'altezza del bambino inferiori al normale. Inoltre, le persone con sindrome di Williams di solito hanno difficoltà a mangiare, il che esacerba i disturbi della crescita.

Le persone con la sindrome di Williams possono avere difficoltà di apprendimento, avere ritardi nel linguaggio e avere difficoltà a imparare cose nuove. Inoltre, le persone con sindrome di Williams possono manifestare altri sintomi psicologici, come ADHD, fobie e disturbi d'ansia.

Altre condizioni che possono comparire nelle persone con sindrome di Williams sono:

  • Infezione alle orecchie
  • Infezione del tratto urinario
  • lungimirante
  • Malattie ossee e articolari
  • Una colonna vertebrale storta (scoliosi)
  • Ipercalcemia o eccesso di calcio nel sangue
  • Diabete
  • Malattia renale

Nonostante abbiano una serie di problemi di cui sopra, ciò non significa che le persone con la sindrome di Williams non possano muoversi normalmente. Alcune persone con la sindrome di Williams hanno una buona memoria e capacità musicali. I bambini con la sindrome di Williams tendono ad essere ancora più estroversi e socievoli.

Quando andare dal dottore

I bambini con la sindrome di Williams avranno un aspetto diverso in tenera età, generalmente prima dei 4 anni. Consulta un pediatra se ritieni che tuo figlio abbia qualcosa di diverso.

Rispetta anche il programma di immunizzazione del bambino, perché oltre all'immunizzazione, il pediatra esaminerà anche il bambino nel suo insieme. Quindi, se ci sono anomalie nei bambini, possono essere rilevate in anticipo.

La sindrome di Williams è una malattia genetica ereditaria. Se c'è un membro della famiglia che soffre di questa malattia e hai intenzione di avere figli, consulta prima il tuo ostetrico sulla possibilità di questa malattia nel tuo bambino e su come superarla.

Diagnosi Sindrome di Williams

Nella diagnosi della sindrome di Williams, il medico chiederà prima i sintomi sperimentati dal bambino e se c'è una storia della sindrome di Williams nella famiglia. Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico, in particolare sul viso, per confermare i segni della sindrome di Williams.

Il medico eseguirà anche un controllo della pressione sanguigna e un esame psicologico per valutare le condizioni psicologiche del bambino e il livello di intelligenza.

Successivamente, il medico eseguirà ulteriori esami, come ad esempio:

  • Esame ECG per verificare la presenza di anomalie nel cuore.
  • Esame ecografico per trovare anomalie nei reni e nel tratto urinario.

Se tuo figlio è sospettato di avere la sindrome di Williams, il medico ti consiglierà i test genetici. Questo test ha lo scopo di determinare la condizione dei cromosomi del bambino, se ci sono anomalie o meno. Questo esame viene effettuato prelevando un campione di sangue del bambino per una successiva analisi in laboratorio.

Trattamento Sindrome di Williams

Il trattamento della sindrome di Williams mira ad alleviare i sintomi. Pertanto, il tipo di trattamento che verrà somministrato dipende dai sintomi che compaiono e dalla loro gravità. Il trattamento per la sindrome di Williams include:

  • Terapia alimentare, in modo che i bambini possano mangiare più facilmente.
  • Terapia comportamentale, se tuo figlio ha un disturbo del comportamento, come un disturbo d'ansia o l'ADHD.
  • Psicoterapia, per superare i ritardi nello sviluppo mentale e nei livelli di intelligenza, nonché scarse abilità sociali.

I bambini con la sindrome di Williams avranno difficoltà a imparare attraverso i libri di testo. Per aiutare il processo di apprendimento, i bambini possono imparare attraverso altri metodi che sono più facilmente catturati da loro, ad esempio attraverso immagini, animazioni o film.

Per evitare l'ipercalcemia o l'accumulo di calcio nel sangue, i bambini devono evitare cibi ricchi di calcio e vitamina D. I pazienti con sindrome di Williams hanno anche bisogno di esercitare regolarmente ed evitare di mangiare cibi zuccherati per prevenire il diabete.

Se la pressione sanguigna del bambino aumenta, verranno somministrati farmaci antipertensivi. Mentre la chirurgia cardiaca verrà eseguita per correggere le anomalie nel cuore o nei vasi sanguigni.

Tieni presente che la sindrome di Williams è incurabile. Tuttavia, con un trattamento adeguato, le persone con sindrome di Williams possono vivere una vita normale. I pazienti con sindrome di Williams devono consultare regolarmente un medico in modo che le loro condizioni possano continuare a essere monitorate.

complicazioni Sindrome di Williams

Le complicanze della sindrome di Williams sono la funzionalità renale compromessa e le malattie cardiache. Il trattamento delle complicanze sarà adattato ai sintomi avvertiti dal paziente.

Prevenzione Sindrome di Williams

Fino ad ora, non sono note misure preventive per la sindrome di Williams. Si consiglia a una persona il cui membro della famiglia soffre di sindrome di Williams di consultare un medico prima di pianificare una gravidanza. Questa consultazione mira a scoprire la probabilità che la sindrome di Williams si manifesti nei bambini concepiti più tardi, nonché le misure che possono essere prese per prevenirla.

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