Il retinoblastoma è un cancro agli occhi nei bambini. Questo cancro dell'occhio si verifica quando le cellule retiniche dell'occhio crescono rapidamente, in modo incontrollabile e danneggiano il tessuto circostante. Un segno di retinoblastoma è che gli occhi sembrano "occhi di gatto" quando esposti alla luce.
La retina si trova sulla parete posteriore del bulbo oculare. La retina è costituita da una rete di nervi che serve a trasmettere la luce al cervello, in modo che una persona possa vedere. Il retinoblastoma causerà l'interruzione della funzione retinica. Nelle fasi avanzate, questa condizione danneggerà il tessuto oculare e causerà la cecità. Il retinoblastoma è uno dei tipi più comuni di cancro nei bambini.
Cause del retinoblastoma
Il retinoblastoma è causato da un cambiamento o una mutazione nel gene RB1. I cambiamenti in questo gene fanno sì che le cellule retiniche crescano rapidamente, in modo incontrollabile e danneggino i tessuti circostanti. Sebbene rare, le cellule tumorali dell'occhio possono anche diffondersi (metastatizzare) ad altri organi.
La causa esatta delle mutazioni genetiche nel retinoblastoma non è stata accertata. Circa il 25% dei casi di retinoblastoma è ereditato con modalità autosomica dominante, cioè il gene anomalo è ereditato da un genitore. Il resto si verifica sporadicamente e casualmente, non ereditato dai genitori.
Sintomi del retinoblastoma
Uno dei sintomi precoci e caratteristici del retinoblastoma è la comparsa dell'"occhio di gatto". Questo aspetto è in realtà leucocoria, che è un'immagine di macchie bianche che appaiono quando gli occhi sono esposti alla luce. La leucocoria è un quadro anormale, perché gli occhi dovrebbero emettere un colore rossastro se esposti alla luce.
La leucocoria nel retinoblastoma sarà generalmente seguita da altri sintomi e segni, come:
- Occhi incrociati (strabismo)
- occhi rossi
- Occhi gonfi e la dimensione di uno o entrambi i bulbi oculari è ingrandita
- Gli occhi fanno male
- Cambiamenti nel colore dell'iride negli occhi
- Disturbo visivo
Quando andare dal dottore
Verificare con il medico se il bambino ha i sintomi di cui sopra. Si prevede che la diagnosi precoce e il trattamento prevengano lo sviluppo del cancro e le complicanze che possono verificarsi.
Se a tuo figlio viene diagnosticato un retinoblastoma, segui il trattamento e i consigli forniti dal medico. I pazienti con retinoblastoma saranno sottoposti a esami periodici. Ha lo scopo di determinare l'andamento della terapia e le condizioni del bambino.
Diagnosi di retinoblastoma
Il medico farà domande sui reclami e sui sintomi sperimentati dal bambino, nonché sulla storia medica del bambino. Successivamente, il medico eseguirà una visita oculistica. Il medico utilizzerà anche l'aiuto di un oftalmoscopio per vedere gli strati più profondi dell'occhio.
Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà ulteriori esami sotto forma di:
- Scansione con ultrasuoni, OCT (otomografia a coerenza ottica), risonanza magnetica dell'occhio o TAC dell'occhio e delle ossa, per determinare la posizione del cancro e la sua diffusione
- Test genetici, per scoprire se il retinoblastoma è ereditato dai genitori o no
Trattamento del retinoblastoma
Il trattamento del retinoblastoma ha lo scopo di prevenire lo sviluppo del cancro e ulteriori danni agli occhi. Il trattamento del retinoblastoma dipende dalle sue dimensioni, posizione e diffusione e dalla gravità del cancro.
Prima viene rilevato e trattato, si spera che i risultati del trattamento siano migliori. Alcune delle opzioni di trattamento che possono essere fatte per trattare il retinoblastoma sono:
Chemioterapia
La chemioterapia mira a uccidere le cellule tumorali utilizzando farmaci speciali. I farmaci chemioterapici possono essere somministrati per iniezione direttamente nell'occhio, attraverso una vena o per bocca.
I tipi di farmaci utilizzati includono:
- cisplatino
- Carboplatino
- Etopodise
- Fluorouracile
- doxorubicina
- Ciclofosfamide
- Vincent
Laserterapia (fotocoagulazione laser)
La terapia laser viene utilizzata per distruggere i vasi sanguigni che forniscono nutrienti al tumore in modo che possa uccidere le cellule tumorali.
crioterapia
La crioterapia utilizza l'azoto liquido per congelare le cellule tumorali prima che vengano rimosse. La crioterapia può essere eseguita più volte fino a quando le cellule tumorali non sono completamente scomparse.
Radioterapia
La radioterapia è il trattamento del cancro che utilizza fasci di radiazioni elevate. La radioterapia può essere utilizzata per trattare tumori difficili da trattare, ridurre le dimensioni del tumore prima dell'intervento chirurgico o uccidere le cellule tumorali che si sono diffuse in altre parti del corpo.
Ci sono 2 tipi di radioterapia che si possono fare, vale a dire:
- Radioterapia esterna, focalizzando i raggi di radiazione dall'esterno del corpo
- Radioterapia interna, utilizzando una sostanza radioattiva che viene inserita nel corpo per fermare la crescita delle cellule tumorali
operazione
La chirurgia viene eseguita per rimuovere il bulbo oculare, che può aiutare a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo. Questo metodo verrà utilizzato se il tumore è molto grande e difficile da trattare con altri metodi.
L'operazione viene eseguita in più fasi, a partire dalla rimozione del bulbo oculare canceroso (enucleazione). Successivamente, verrà posizionato un bulbo oculare artificiale (impianto) e attaccato ai muscoli oculari.
Il tessuto muscolare dell'occhio si adatterà al bulbo oculare artificiale man mano che il processo di guarigione progredisce, in modo che in seguito il bulbo oculare artificiale possa muoversi come un vero occhio anche se non può vedere.
Complicazioni del retinoblastoma
Se non trattato immediatamente, il retinoblastma può causare complicazioni come:
- Diffusione del cancro ad altri tessuti e organi (metastasi)
- Distacco della retina
- Sanguinamento nel bulbo oculare
- Glaucoma
- Infiammazione del bulbo oculare e del tessuto circostante (cellulite orbitaria)
- Phthisis bulbi
- Cieco
Prevenzione Retinoblastoma
Il retinoblastoma non può essere prevenuto. Il modo migliore che si può fare è sottoporsi sempre a regolari esami oculistici, soprattutto nei bambini che hanno familiari con una storia di retinoblastoma.
Per quelli di voi che stanno pianificando una gravidanza ma hanno una storia familiare di retinoblastoma, non fa mai male fare un test genetico.
